Спиноцеребеллярная атаксия ( англ. spinocerebellar ataxia , SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания .

Спиноцеребеллярная атаксия — чрезвычайно гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний, отличающихся выраженном меж- и внутрисемейным полиморфизмом , существованием большого числа атипичных форм. До внедрения молекулярных методов исследования в практику единой общепринятой классификации данных заболеваний не существовало и четкое подразделение доминантных спиноцеребеллярных атаксий на отдельные формы стало возможным благодаря использованию методов ДНК-диагностики и выявлению конкретных мутаций у обследуемых больных (Иллариошкин С. Н. и др., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. et al., 2000) .

Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений , манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами , офтальмоплегией , амиотрофиями, полиневропатией , деменцией , дегенерацией сетчатки, атрофией зрительных нервов (Иванова-Смоленская И. А. и др., 1998 ; Rosenberg R., 1995).

При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка, дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга .

При большинстве форм доминантных атаксий, для которых идентифицированы молекулярные дефекты, в ядрах (реже в цитоплазме ) дегенерирующих нейронов выявляются убиквитинированные полиглутамин-содержащие белковые агрегаты (Paulson H., 1999).

Наиболее частой формой спиномозжечковых атаксий является спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1).

Патологические изменения

Прежде всего происходит гибель клеток межпозвоночных узлов и вторичная дегенерация задних столбов и спиномозжечковых путей спинного мозга и периферических нервов. В большинстве случаев дегенерация охватывает также кортико-спинальные тракты. Степень поражения мозжечка различна. Помимо перечисленных нейропатологических изменений, у некоторых пациентов развивается типичная форма дегенерации миокарда , приводящая к гибели волокон и фиброзу . Поражений других внутренних органов не обнаружено.

Неврологические симптомы прогрессируют медленно, с продолжительностью заболевания до 20 лет, хотя возможно более быстрое течение болезни. Иногда наблюдаются периоды стабилизации состояния. Сопутствующие инфекции ухудшают течение заболевания и способствуют появлению новых симптомов. Больной с далеко зашедшей болезнью прикован к постели, страдает дисфагией и другими бульбарными симптомами . Смерть наступает от истощения или, чаще, от миокардита с тяжелой сердечной недостаточностью . При хорошем уходе пациенты могут доживать до 40-50 лет.

Ая Кито (яп. 木藤 亜也, 19 июля 1962 — 23 мая 1988, Япония ) — японская девушка, которая, заболев в возрасте 15 лет, вела свой личный дневник, озаглавленный как 1 литр слёз (яп. 1リットルの涙), и описывала в нём свой опыт заболевания болезнью под названием спиноцеребеллярная атаксия. Ая Кито умерла в возрасте 25 лет, после 10 лет борьбы с неизлечимой болезнью, причинявшей ей как физическую, так и эмоциональную боль, усиливавшую общий стресс и для её семьи. 25 февраля 1986 года, за два года до её смерти, её дневник был растиражирован в Японии, а позже и в других странах. Были отсняты японский фильм Один литр слёз (2004) и дорама-сериал Литр слёз , основанные на её дневнике. Она завещала своё тело после смерти для исследований этой болезни. Благодаря Ае болезнь стала более изучена.

Причины и симптомы

Спиноцеребеллярная атаксия относится к группе генетических нарушений, характеризующихся медленно прогрессирующим нарушением координации ходьбы , а также расстройством координации действий рук, речи и движений глаз. Часто при заболевании этой болезнью происходит атрофия мозжечка ( ): различные типы атаксии поражают разные регионы мозжечка, иногда страдают также базальные ядра, ствол мозга, спинной мозг, зрительные нервы , сетчатка и спиномозговые нервы. Первыми симптомами заболевания бывает незаметно появляющаяся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе, беге. Через несколько лет у больного развивается развернутый атактический синдром, отмечается неловкость и нарушение координации в руках, интеционный тремор конечностей, адиадохокинез (неритмичность, замедленность движений), скандированная речь, характерным образом нарушается почерк (макрография, неровность строк).

Лечение

в качестве аналога тиролиберина . Применяют препарат пиладокс, холина хлорид в сочетании с другими лекарственными средствами. Целесообразно применение витаминов группы В , витамина Е , эссенциале , ноотропных препаратов ( пирацетам ). При поражении периферических нервов и мышц используют фосфаден (аденил), рибоксин , ретаболил . Эти препараты способствуют улучшению обмена веществ, что также является необходимым при лечении данной болезни. При наличии спазмов мышц хороший эффект оказывает баклофен или сирдалуд . Кроме того, назначают массаж , лечебную физкультуру , электростимуляцию мышц. При возникновении непроизвольных движений назначают клоназепам , циклодол (акинетон), тиаприд , галоперидол .

Лечение включает проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой с тренировкой ходьбы, тонкой координации движений, трудотерапия, занятия с логопедом, баланс-тренинг на стабилометрической платформе (больной тренируется удерживать равновесие, ориентируясь на зрительный образ на экране). Симптоматическое лечение при конкретных формах врожденных атаксий может включать назначение миорелаксантов (эти препараты дают с большой осторожностью из-за возможности усиления выраженности атаксии), противосудорожных препаратов , ноотропов.

На сегодняшнем уровне развития медицины метод лечения, приводящий к полному выздоровлению больного спиноцеребеллярной атаксией, не найден.

Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Примечания

Ссылки

• - Национальный Фонд Атаксии, посвященный для оказания помощи семьям имеющих атаксию посредством исследований, обучения, и поддержки.
• / Заболевания.ru Медицинская энциклопедия

Для улучшения этой статьи желательно : Оформить статью по правилам . Найти и оформить в виде сносок ссылки на независимые авторитетные источники , подтверждающие написанное . После исправления проблемы исключите её из списка. Удалите шаблон, если устранены все недостатки.

В другом языковом разделе есть более полная статья (англ.) . Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода