Interested Article - Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз или Хорея-акантоцитоз — редкое аутосомно-доминантное заболевание , в клинической картине которого присутствуют хореиформный гиперкинез , психические и когнитивные нарушения, явления полиневропатии , кардиомиопатии , а основой заболевания является наличие в периферической крови изменённых эритроцитов (акантоцитов). Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования (ген картирован на хромосоме 9q21), возможны спорадические случаи .

Источник —

Same as Нейроакантоцитоз