Синдром Дента — редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит , который поражает проксимальные почечные канальцы почек . Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони , тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности . Лабораторно отмечают повышение кальцитриола , гиперкальциурия , гипофосфатемия.

Был впервые описан и М. Фридманом в 1964 году.

Признаки и симптомы

Синдром Дента часто проявляется следующими признаками и симптомами:

• Сильная жажда в сочетании с обезвоживанием , что приводит к частому мочеиспусканию .
• Нефролитиаз (камни в почках)
• Гиперкальциурия
• Аминоацидурия (аминокислотурия)
• Фосфатурия (наличие в моче солей фосфорной кислоты)
• Гликозурия
• Калий в моче
• Чрезмерное количество мочевой кислоты в моче
• Закисления мочи
• Рахит

В исследовании с участием 25 пациентов с синдромом Дента, 9 из 15 мужчин и одна из 10 женщин достигают терминальной стадии болезни почек к 47 годам .

Лечение

На сегодняшний день не известно никакого согласованного лечения синдрома Дента, и никакая терапия не была официально принята. Лечение направлено на профилактику камнеобразования. Большинство лечебных мероприятий носят поддерживающий характер:

• Тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид ) успешно используются для снижения выхода кальция с мочой, но также известно, что они вызывают гипокалиемию .
• Амилорид также увеличивает реабсорбцию кальция в дистальных канальцах и используется в качестве терапии идиопатической гиперкальциурии.
• Пациенты с остеомаляцией применяли витамин D или его производные, по-видимому, с успехом.
• Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек .

История

Синдром Дента был впервые описан Чарльзом Энрике Дентом и М. Фридманом в 1964 году, когда они сообщили о двух британских мальчиках, которые не были связаны родственными узами, и у обоих был диагностирован рахит, связанный с повреждением почечных канальцев, характеризующийся гиперкальциурией, гиперфосфатурией, протеинурией и аминоацидурией . Название этому набору симптомов было дано лишь 30 лет спустя, когда нефролог Оливер Вронг более полно описал заболевание . Вронг учился у Дента и решил назвать болезнь в честь своего наставника .

Синдром Дента — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене хлорного канала почечных канальцев CLCN5. Он проявляется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, аминоацидурией и гипофосфатемией. Из-за довольно редкого возникновения болезнь Дента часто диагностируется как идиопатическая гиперкальциурия, то есть избыток кальция в моче по неустановленным причинам.

Примечания

Литература

• Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.80
• А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.146
• Ю. И. Барашнев — Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей, М,2004.