21-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе ). 21-я хромосома человека относится к аутосомам . Морфологически она принадлежит к группе G кариотипа человека, то есть является маленьким акроцентриком со спутниками на коротком плече . Это самая маленькая из человеческих хромосом . Трисомия по 21-й хромосоме является причиной синдрома Дауна .

Генетический состав 21-й хромосомы

Последовательность нуклеотидов 21-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 2000 году . Это была вторая полностью секвенированная человеческая хромосома. 21-я хромосома является наиболее подробно изученной среди хромосом человека

Хромосома содержит около 48 млн пар оснований , что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки . Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 400 генов .

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 21-й хромосоме .

Гены. Плечо q

• APP — предшественник β-амилоида ;
• — цистатионин-β-синтаза;
• — клаудин 14;
• — синтетаза ;
• ITGB2 — β ₂ -субъединица интегрина ;
• — потенциал-управляемый калиевый канал, член 1 семейства Isk-подобных;
• — потенциал-управляемый калиевый канал, член 2 семейства Isk-подобных;
• PRSS7 — энтеропептидаза;
• SOD1 — растворимая супероксиддисмутаза 1;
• S100B — один из S100-белков ;
• TMPRSS2 — сериновая трансмембранная протеаза 2;
• TMPRSS3 — сериновая трансмембранная протеаза 3;
• — перицентрин;
• — регулятор кальциневрина 1.

Примечания