Interested Article - 1-я хромосома человека

doriana
  • 2020-02-21
  • 1

Идиограмма 1-й хромосомы человека

1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из хромосом человека , одна из 46 хромосом человека , одна из аутосом человека. Хромосома содержит более 248 млн пар оснований , что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки .

В настоящее время считается, что на 1-й хромосоме находятся 4505 генов , что выше ранее сделанных прогнозов относительно количества генов, которые основывались на размерах хромосомы.

Согласно цитогенетической классификации хромосома 1 относится к хромосомам группы А, что значит, что эта хромосома принадлежит к группе самых крупных хромосом человека и является метацентриком, то есть обладает плечами (p- и q-) примерно равной длины. Хромосома 1 обладает большим гетерохроматиновым участком, который включает два центромерных бэнда 1p11 и 1q11, а также прицентромерный бэнд 1q12, вместе составляющих порядка 5 % длины хромосомы 1 .

Хромосома 1 содержит меньше повторяющихся диспергированных последовательностей , чем в среднем по человеческому геному (32,49 % против 45 % соответственно). Эта разница в основном обусловлена меньшим содержанием длинных диспергированных ядерных элементов (LINEs — long interspersed nuclear elements), которых в хромосоме 1 содержится 11,34 % от всей длины хромосомы, в то время как в среднем человеческий геном содержит около 20 % LINE-последовательностей .

Работа по определению последовательности нуклеотидов 1-й хромосомы координировалась институтом Сенгера , она была получена и опубликована последней в рамках проекта «Геном человека» спустя два десятилетия после его начала.

Расшифровка последовательности

Несмотря на длительные работы по расшифровке нуклеотидной последовательности 1-й хромосомы в рамках проекта «Геном человека», пока остаются не расшифрованными концевые последовательности. Расшифрованную часть, длина которой составляет 248 956 422 пар оснований, можно найти на сайте GenBank .

Гены

Хромосома 1 имеет среднюю плотность генов около 14.2 генов на 1 млн пар оснований, что почти вдвое выше, чем средний показатель по геному человека (7.8 генов на 1 млн пар оснований). Таким образом, хромосома 1 является одной из наиболее богатых генами хромосом человека .

Хромосома 1 содержит несколько , кодирующих функционально и/или структурно связанные транскрипты . Наиболее значимым является кластер генов эпидермальной дифференцировки , занимающий 2.5 млн пар оснований в бэнде 1q21. Этот кластер содержит 14 генов, специфически экспрессирующихся во время зависимой от кальция дифференцировки кератиноцитов , и 13 дополнительных генов, принадлежащих к S100 семейству кальций-связывающих белков .

На хромосоме 1 находятся два кластера генов канонических гистонов : в бэнде 1q21 находится кластер HIST2, содержащий 6 гистоновых генов, а в бэнде 1q42 находится кластер HIST3, состоящий из трёх генов .

На q-плече в бэндах 1q22-q23 находится кластер генов, кодирующих CD1 антигены (CD1A — CD1E), также на этом плече в бэндах 1q23-q25 находится кластер генов, кодирующих флавин-содержащие монооксигеназы (FM01 — FM05).

На p-плече наиболее значимыми кластерами являются кластер генов, кодирующих амилазы (AMY1A — AMY1C, AMY2A, AMY2AB), который находится в бэнде 1p21, кластер генов коннексинов (GJA4, GJA10, GJB3 — GJB5) в бэнде 1p34-p35.1, а также кластер генов глутатион -S-трансфераз (GSTM1 — GSTM5) в бэнде 1p13.3 .

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 1-й хромосоме .

Плечо p

Плечо q

Болезни и расстройства

Известно около 350 генетических заболеваний , связанных с хромосомой 1 ; перестройки и мутации в этой хромосоме приводят к раку и многим другим заболеваниям. Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 1-й хромосомы:

Примечания

  1. ↑ (англ.) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . The Wellcome Trust Sanger Institute . — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п . 5 апреля 2012 года. (Дата обращения: 13 ноября 2009)
  2. ↑ S. G. Gregory, K. F. Barlow, K. E. McLay, et al. (англ.) // Nature . — May 2006 . — No. 441 . — P. 315—321 . 26 марта 2015 года. doi : . . (Дата обращения: 13 ноября 2009)
  3. ↑ Nature encyclopedia of the human genome / David N. Cooper. — London, New York and Tokyo: Nature Publishing group, 2003. — Vol. 1. — P. 551—559. — ISBN 0-333-80386-8 .
  4. (англ.) . Human Genome Project Information . Human Genome Project . 5 апреля 2012 года. (Дата обращения: 3 августа 2009)
  5. (англ.) . BBC News . BBC . 5 апреля 2012 года. (Дата обращения: 4 августа 2009)
  6. (англ.) . — Нуклеотидная последовательность 1-й хромосомы . Дата обращения: 16 февраля 2020. 15 апреля 2020 года.
  7. Marzluff W. F., Gongidi P., Woods K. R., Jin J., Maltais L. J. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 2002. — November ( vol. 80 , no. 5 ). — P. 487—498 . — . 5 марта 2016 года.
  8. Ada Hamosh. (англ.) . OMIM (7 сентября 2018). Дата обращения: 17 декабря 2018. 17 февраля 2019 года.
  9. . medbiol.ru . Дата обращения: 17 декабря 2020. 20 февраля 2020 года.
  10. Stephen Mullin, Laura Smith, Katherine Lee, Gayle D'Souza, Philip Woodgate. // JAMA neurology. — 04 01, 2020. — Т. 77 , вып. 4 . — С. 427–434 . — ISSN . — doi : . 5 апреля 2021 года.
Источник —

doriana
  • 2020-02-21
  • 1
  • Tags:

Same as 1-я хромосома человека

The title for the last searches