Изоляты ( англ. isolates, isolated ), замкнутые, закрытые, изолированные популяции человека ( англ. isolated, closed human populations ) — обычно относительно небольшие группы людей, которые из-за культурных, географических барьеров или их комбинации оказались отрезаны от остальных на протяжении многих поколений . Воспроизводство населения в изолятах не выходит за их рамки, поток генов от других популяций сильно затруднён (в отличие от открытых популяций ). Абсолютно изолированные группы, вероятно, не встречаются, поэтому разделение носит относительный характер, и изолятами считают более замкнутые популяции .

При более широких научных подходах изолятами считаются также значительные по численности группы или системы популяций, если в целом в них изоляционные процессы преобладают над миграционными . Так, как изолят в литературе рассматривается население Исландии , которое не является изолятом в обычном понимании , и даже «макроизоляты» жителей Сардинии и Финляндии в миллионы людей .

Наиболее очевидными причинами изоляции являются географические барьеры, когда небольшая группа основателей обитает в труднодоступной, враждебной среде, и ей удаётся воспроизводить потомство в течение ряда поколений . Изоляция может происходить также по культурным и религиозным причинам. В конкретном случае может быть сложно определить причины: например, два народа охотников-собирателей обитают поблизости друг от друга, но принадлежат к разным генетическим кластерам, на что могли влиять как географические причины в прошлом, так и культурные барьеры .

Изоляты часто отражают экстремальное влияние условий окружающей среды, генетической структуры или поведенческих практик . Изолированные популяции могут «ветвиться» на несколько и развиваться независимо, но географическая близость и общее происхождение не означают одинаковых процессов .

Классификация

При классификации изолятов могут использоваться критерии численности популяции, степени развития замкнутой системы браков внутри популяции , близкородственных браков, эффективного размера (числа особей, необходимого для объяснения наблюдаемой генетической изменчивости), скорости роста численности, времени изоляции и потоков генов . Так, сравнение 24 европейских популяций показало, что простое деление популяций на открытые и изолированные может игнорировать фактические геномные особенности и скрывать неоднородности .

Согласно Большой медицинской энциклопедии , изоляты — «относительно небольшие популяции людей (100—1000 человек) с незначительным уровнем брачной иммиграции», их брачная замкнутость поддерживается не менее 5—10 поколений . Определять изоляты можно по большому коэффициенту инбридинга в популяции (0,03—0,001), если есть достаточно полный генеалогический материал .

Разработаны классификации, в которых изоляты определялись более конкретно: численность — до 1,5 тысяч человек, внутригрупповые браки — более 90 %, приток внешних генов — менее 1 % , либо, в другой работе, от 600 до 1000 человек, внутригрупповые браки — более 80 % . Также некоторые авторы разбивают неоднородные изоляты на более мелкие микроизоляты и субизоляты , другие — называют субизолятами отдельные популяции в 1-2 тысячи человек .

По происхождению изоляты условно делятся на три группы, но это разграничение не является строгим (например, сельские кастовые изоляты Индии не могут быть однозначно классифицированы):

• реликтовые: система изолятов Сибири, Южной Америки, Австралии, которые уцелели со времён неолита , когда человечество состояло из небольших изолированных популяций;
• образовавшиеся в местностях с небольшой плотностью населения в период от Античности до Раннего Средневековья: север Скандинавии, горные местности — Дагестан , Памир , горы Японии, Европейский север России ;
• религиозные: самаритяне Израиля, гуттериты и данкеры в США, караимы Литвы , исчезнувшая община Южной Аравии .

Также изоляты могут классифицироваться по размеру, времени с момента основания, ранней демографической истории (в зависимости от того, имело ли место одно событие основания или были «узкие» места и миграции) , связи с крупными группами (более древние «первичные», существующие в стабильной среде, и более молодые «вторичные», которые образованы в том числе последующей миграцией) , типу изоляции, например, географической, этнической, культурной, языковой .

В малых изолятах дрейф генов быстрее приводит к изменению генофонда за счёт случайного закрепления одних аллелей и потери других. Из-за небольшой численности растёт число близкородственных браков , снижается разнообразие популяции ( генетическое и по фенотипу ). В изолятах большой численности эти процессы происходят медленнее .

Факторы могут действовать по-разному. Для изолятов Дагестана в работе 2009 года было замечено, что, вероятно, генетическая изоляция и разница между популяциями объясняется географическими причинами, но не языковыми (предыдущее исследование не нашло корреляции ни с тем, ни с другим) . С другой стороны, для итальянских изолятов географические и языковые факторы, вероятно, взаимно усиливали изоляцию .

Генетические последствия изоляции

Изоляция оказывает влияние на генетику популяции, например, на увеличение кровного родства из-за ограниченного выбора партнёра и на сокращение генетического разнообразия из-за дрейфа генов . Различные факторы действуют в совокупности. Встречаются изоляты как с распространением наследственных заболеваний, так и с относительно благоприятной обстановкой в этом отношении .

«Эффект основателей». Группа людей, которые первоначально были изолированы, является небольшой и неслучайной выборкой из всего населения. Чрезвычайно редкие мутации обычно не играют роли в большой общей популяции, но увеличиваются в частоте на порядки в конечной популяции и могут угрожать здоровью, если они вредные.

Результат дрейфа генов . Из-за случайного закрепления одних аллелей и потери других, могут усиливаться мутации, в том числе вредные.

Действие близкородственного смешения . Ограниченный выбор партнёра в конечном счёте приводит к близкому кровному родству в популяции и росту вероятности проявления рецессивных вредных мутаций.

Примеры: финские наследственные заболевания , встречающиеся наиболее часто у финнов . «Эффект основателей» и дрейф генов, скорее всего, привели к генетическим патологиям евреев-ашкеназов . У индейцев пима в Аризоне широко распространён сахарный диабет 1-го типа , но почти не встречается диабет 2-го типа . Скорее всего, последствия изоляции стали причиной редкой генетической болезни Mal de Meleda на хорватском острове Млет , который в средневековье использовался как место карантина для больных проказой . Также, согласно работе 2015 года, длительные периоды близкородственного скрещивания помимо провоцирования вредных мутаций в популяциях могут негативно влиять на рост и когнитивные способности потомков .

Последствия изоляции, связанные с географией и культурой

Свойством изолятов является экологическая и культурная однородность населения. В дополнении к уменьшенной генетической сложности популяции её жители, как правило, ведут схожий образ жизни, включая диету, уровни физической активности и другие культурные привычки, и, что важно, подвергаются воздействию аналогичных экологических и санитарных условий и переносчиков болезней . Окружающая среда также может влиять на фенотип членов сообщества, в том числе на возникновение фенокопий .

Климат, вода, еда, жильё и другие ресурсы могут сильно влиять на проблемы со здоровьем в изоляте. Кочевые саамы Швеции и Финляндии питаются в основном копчёной пищей и, вероятно, поэтому имеют высокий уровень заболеваемости раком желудка . Племена туарегов и бедуинов в Африке и на Ближнем Востоке вынуждены приспосабливаться к нехватке воды и тому, что она часто заражена специфическими паразитами и бактериями. Шерпы в Азии, жители альпийских деревень Европы обитают на высоте и имеют очень ограниченный выбор продуктов питания . Тип помещений тоже влияет на здоровье: скученность увеличивает смертность от пневмонии у детей в сезон дождей в Юго-Восточной Азии . Исторически изоляция спасала многие популяции от эпидемий, но при этом лишала их коллективного иммунитета — когда спустя время патоген проникал в популяцию, не имелось иммунных членов в сообществе, и целые цивилизации оказывались под угрозой: могло быть среди главных причин вымирания жителей острова Пасхи , камбоджийских кхмеров в Ангкоре , ацтеков в Центральной Америке . Также, например, жители отдалённых островов могут иметь проблемы с доступом к медицинской помощи, современной хирургии .

Когда изолированные сообщества живут в той же среде с другими группами, они могут иметь поведение и идентичность, которые отличают их. Например, шапсуги из изолятов сохраняют брачные традиции и очень редко заключают браки с представителями других местных народов на юге России (вопреки новой этнической ситуации) . Иногда жители изолятов показывают большие различия в рисках для здоровья: по необходимости кипячения воды, получению образования и медицинской помощи . Из-за культурных различий могут также возникать насилие и дискриминация . Другой пример: вероятно, именно после того как жители Американского Самоа переняли рацион питания из США, уровень заболеваемости сахарным диабетом 2-го типа вырос с одного из самых низких до одного из самых высоких в мире . Диетические привычки в Японии , отрезанной от континента, вероятно, вызывают высокую заболеваемость раком желудка . С другой стороны, средиземноморскую диету , сильное чувство общности и красное вино связывают с долголетием в некоторых изолятах Сардинии .

В массовой культуре

Фильм « Свидетель » 1985 года — амиши в Пенсильвании и Небраске, США .

Телесериал « Северная сторона » — жители городка в глуши Аляски .

Фильм « » 2018 года — обитатели отдалённого хорватского острова .

См. также

• Неконтактные народы

Примечания

Литература

• Ревазов A. А. Изоляты // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский . — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия , 1978. — Т. 9 : Ибн-Рошд — Йордан. — 483 с. : ил.
• Изоляты // (рус.) / Редколлегия: А.А. Ткаченко, А.В. Аношкин, М. Б. Денисенко, В.В. Елизаров, Н.Н. Шаповалова. — Москва, 2013. — С. 311. — 944 с. — ISBN 978-5-94802-051-8 .
• Hatzikotoulas, Konstantinos and etc. (англ.) // Briefings in Functional Genomics. — 2014. — Vol. 13 , iss. 5 . — P. 371—377 . — doi : .
• Polašek, Ozren. (англ.) // Croatian Medical Journal. — 2015. — Vol. 56 , iss. 4 . — P. 324—325 . — doi : .
• Zara, I. Population Isolates // Assessing Rare Variation in Complex Traits (англ.) / Zeggini, E., Morris, A.. — Springer , 2015. — P. 107–122. — doi : .

Ссылки

• (англ.)
• (англ.)