Interested Article - Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % ^{[

источник не указан 3323 дня

]} плодов с синдромом Дауна ( трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса ) около 99,9 %; трисомии 13 ( синдром Патау ) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате они принимают решение о судьбе данного плода и решают вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности .

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.

Применение преимплантационной диагностики

В настоящее время в ряде стран уже доступна преимплантационная генетическая диагностика (до имплантации в матку) эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рисковавшим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.

Методы пренатальной диагностики

Анализ родословной родителей
Генетический анализ для родителей
Инвазивные методы пренатальной диагностики
- Биопсия хориона
- Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)
- Амниоцентез (забор околоплодных вод)
- Кордоцентез (забор крови из пуповины)
Неинвазивные методы пренатальной диагностики
- скрининг материнских сывороточных факторов
- Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты
- Сортинг (секвенирование) фетальных клеток
- Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест