Interested Article - IL12RB1

Рецептор интерлейкина 12, субъединица бета 1 ( англ. Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit , IL1Rβ1, IL12RB1; CD212) — белок, субъединица рецептора , продукт гена человека IL12RB1 .

Функции

Белок является трансмембранным белком I типа, который принадлежит к суперсемейству гемопоэтинового рецептора. Связывается с интерлейкином 12 с низкой аффинностью, часть комплекса рецептора интерлейкина 12. Для высокоаффинного взаимодействия с интерлейкином 12 необходимо образование димера IL12RB1 / . Кроме этого, IL12RB1 может формировать комплекс с IL23R, который связывает и активирует сигнальный каскад Jak-Stat. Оба рецепторных комплекса с участием IL12RB1 являются олигомерами, связанными дисульфидными связями.

В патологии

Мутации гена IL12RB1 приводят к иммунодефициту 30-го типа. Они обнаруживаются преимущественно у иммунодефицитных больных с тяжёлыми инфекциями микобактериями и сальмонеллой .

Структура

Белок состоит из 662 аминокислот, молекулярная масса 73,1 кДа. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 3 изоформ .

Примечания

  1. - Ensembl , May 2017
  2. - Ensembl , May 2017
  3. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. .
  6. Altare F., Ensser A., Breiman A., Reichenbach J., Baghdadi J. E., Fischer A. et al. (англ.) // J Infect Dis : journal. — 2001. — Vol. 184 , no. 2 . — P. 231—236 . — doi : . — .
  7. . omim.org . Дата обращения: 11 марта 2020. 14 апреля 2020 года.
  8. Van De Vosse, Esther; Haverkamp, Margje H; Ramirez-Alejo, Noe; Martinez-Gallo, Mónica; Blancas-Galicia, Lizbeth; Metin, Ayşe; Garty, Ben Zion; Sun-Tan, Çağman; Broides, Arnon; De Paus, Roelof A; Keskin, Özlem; Çağdaş, Deniz; Tezcan, Ilhan; Lopez-Ruzafa, Encarna; Aróstegui, Juan I; Levy, Jacov; Espinosa-Rosales, Francisco J; Sanal, Özden; Santos-Argumedo, Leopoldo; Casanova, Jean-Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Van Dissel, Jaap T; Bustamante, Jacinta. IL-12Rβ1 Deficiency: Mutation Update and Description of theIL12RB1Variation Database (англ.) // (англ.) : journal. — 2013. — Vol. 34 , no. 10 . — P. 1329—1339 . — doi : . — . — PMC .

Литература

  • van de Vosse E., Lichtenauer-Kaligis E. G., van Dissel J. T., Ottenhoff T. H. Genetic variations in the interleukin-12/interleukin-23 receptor (beta1) chain, and implications for IL-12 and IL-23 receptor structure and function (англ.) // Immunogenetics : journal. — 2003. — Vol. 54 , no. 12 . — P. 817—829 . — doi : . — .
  • Ling P., Gately M. K., Gubler U., etal. Human IL-12 p40 homodimer binds to the IL-12 receptor but does not mediate biologic activity (англ.) // (англ.) : journal. — 1995. — Vol. 154 , no. 1 . — P. 116—127 . — .
  • Gillessen S., Carvajal D., Ling P., etal. Mouse interleukin-12 (IL-12) p40 homodimer: a potent IL-12 antagonist (англ.) // (англ.) : journal. — 1995. — Vol. 25 , no. 1 . — P. 200—206 . — doi : . — .
  • Chua A. O., Chizzonite R., Desai B. B., etal. Expression cloning of a human IL-12 receptor component. A new member of the cytokine receptor superfamily with strong homology to gp130 (англ.) // (англ.) : journal. — 1994. — Vol. 153 , no. 1 . — P. 128—136 . — .
  • Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides (англ.) // (англ.) : journal. — Elsevier , 1994. — Vol. 138 , no. 1—2 . — P. 171—174 . — doi : . — .
  • Presky D. H., Yang H., Minetti L. J., etal. A functional interleukin 12 receptor complex is composed of two beta-type cytokine receptor subunits (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1997. — Vol. 93 , no. 24 . — P. 14002—14007 . — doi : . — . — PMC .
  • Gubler U., Presky D. H. Molecular biology of interleukin-12 receptors (англ.) // (англ.) : journal. — 1997. — Vol. 795 . — P. 36—40 . — doi : . — .
  • Zou J., Presky D. H., Wu C. Y., Gubler U. Differential associations between the cytoplasmic regions of the interleukin-12 receptor subunits beta1 and beta2 and JAK kinases (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1997. — Vol. 272 , no. 9 . — P. 6073—6077 . — doi : . — .
  • Yamamoto K., Kobayashi H., Miura O., etal. Assignment of IL12RB1 and IL12RB2, interleukin-12 receptor beta 1 and beta 2 chains, to human chromosome 19 band p13.1 and chromosome 1 band p31.2, respectively, by in situ hybridization (англ.) // (англ.) : journal. — (англ.) , 1997. — Vol. 77 , no. 3—4 . — P. 257—258 . — doi : . — .
  • Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., etal. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // (англ.) : journal. — Elsevier , 1997. — Vol. 200 , no. 1—2 . — P. 149—156 . — doi : . — .
  • Igarashi O., Yamane H., Imajoh-Ohmi S., Nariuchi H. IL-12 receptor (IL-12R) expression and accumulation of IL-12R beta 1 and IL-12R beta 2 mRNAs in CD4+ T cells by costimulation with B7-2 molecules (англ.) // (англ.) : journal. — 1998. — Vol. 160 , no. 4 . — P. 1638—1646 . — .
  • de Jong R., Altare F., Haagen I. A., etal. Severe mycobacterial and Salmonella infections in interleukin-12 receptor-deficient patients (англ.) // Science : journal. — 1998. — Vol. 280 , no. 5368 . — P. 1435—1438 . — doi : . — .
  • Kawashima T., Kawasaki H., Kitamura T., etal. Interleukin-12 induces tyrosine phosphorylation of an 85-kDa protein associated with the interleukin-12 receptor beta 1 subunit (англ.) // Cell. Immunol. : journal. — 1998. — Vol. 186 , no. 1 . — P. 39—44 . — doi : . — .
  • Yao B. B., Niu P., Surowy C. S., Faltynek C. R. Direct interaction of STAT4 with the IL-12 receptor (англ.) // (англ.) : journal. — Elsevier , 1999. — Vol. 368 , no. 1 . — P. 147—155 . — doi : . — .
  • Oppmann B., Lesley R., Blom B., etal. Novel p19 protein engages IL-12p40 to form a cytokine, IL-23, with biological activities similar as well as distinct from IL-12 (англ.) // Immunity : journal. — Cell Press , 2001. — Vol. 13 , no. 5 . — P. 715—725 . — doi : . — .
  • Altare F., Ensser A., Breiman A., etal. Interleukin-12 receptor beta1 deficiency in a patient with abdominal tuberculosis (англ.) // J. Infect. Dis. : journal. — 2001. — Vol. 184 , no. 2 . — P. 231—236 . — doi : . — .
  • Losana G., Rigamonti L., Borghi I., etal. Requirement for both IL-12 and IFN-gamma signaling pathways in optimal IFN-gamma production by human T cells (англ.) // (англ.) : journal. — 2002. — Vol. 32 , no. 3 . — P. 693—700 . — doi : . — .
  • Parham C., Chirica M., Timans J., etal. A receptor for the heterodimeric cytokine IL-23 is composed of IL-12Rbeta1 and a novel cytokine receptor subunit, IL-23R (англ.) // (англ.) : journal. — 2002. — Vol. 168 , no. 11 . — P. 5699—5708 . — doi : . — .
  • Strausberg R. L., Feingold E. A., Grouse L. H., etal. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .
  • Cleary A. M., Tu W., Enright A., etal. Impaired accumulation and function of memory CD4 T cells in human IL-12 receptor beta 1 deficiency (англ.) // (англ.) : journal. — 2003. — Vol. 170 , no. 1 . — P. 597—603 . — doi : . — .
Источник —

Same as IL12RB1