Акрания — внутриутробный порок развития плода , выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа , кожных покровов и аномальным развитием головного мозга. Основание черепа при этом слабо развито и деформировано.

При данном пороке головной мозг может быть рудиментарным , состоящим из соединительной ткани и сосудов с незначительным количеством мозгового вещества; присутствовать в практически полном виде с кожным покрытием ( ); отсутствовать полностью ( анэнцефалия ).

Такое нарушение развития обычно сопровождается другими пороками, как правило, несовместимыми с жизнью. В их числе — расщепление позвоночника , недоразвитие спинного мозга , нарушение строения брюшной полости , незамыкание грудной клетки, эктопия , недостаточное развитие надпочечников , эвентрация и другие.

Из-за отсутствия большей части черепа и мозга происходит изменение строения лица:

• из-за недостаточного развития лобных костей глаза выпячиваются вперед,
• в результате слабого развития шеи — голова сильно запрокинута назад.

Эпидемиология

В XVII—XVIII веке Фредерик Рюйш создал несколько препаратов человеческого плода с патологиями развития свода черепа и головного мозга, в частности с акранией, анэнцефалией и множественными другими сочетанными аномалиями. Некоторые из препаратов находятся в коллекции Кунсткамеры в Санкт-Петербурге .

В английской литературе было описано 42 случая акрании, начиная с первого описанного Маннесом (Mannes) и соавторами случая в 1982 году .

Этиология

Факторы, вызывающие развитие акрании:

• вирус краснухи у обоих или у одного из родителей;
• вирус иммунодефицита ;
• вирус простого герпеса ;
• вирус цитомегалии ;
• вирусы Коксаки ( , , , , , характеризующийся кожными проявлениями, и др.)

Так же акранию могут вызвать гидантоин , хинин , гипоксия , радиация .

Патогенез

Патогенез неизвестен, однако Weissman в 1997 году предположил , что патология происходит в результате сбоя эндесмальной оссификации — нарушения миграции клеток мезенхимы из ганглиозной пластинки и нервной трубки .

Акрания формируется в течение 28 дней с момента оплодотворения. Порок несовместим с жизнью. Выявляется при скрининговом ультразвуковом исследовании на 10—13 неделе беременности .

См. также

• — порок развития, при котором отсутствуют кости свода черепа, твердая мозговая оболочка и связанные с ними мышцы, но присутствует нормальное основание черепа и лицевые кости. Нарушений строения мозга нет.

Примечания

Литература

• Yuichiro Shinmura, Yoshihiro Tsutsui, Tomizo Nishiguchi and Takao Kobayashi. Acrania: an autopsy case and review of the literature // Congenital Anomalies. — 2000. — Вып. 40 . — С. 40—45 .
• Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anencephaly resulting from secondary degeneration of a closed neural tube: two cases in the same family // Clin Ultrasound. — 1991. — Вып. 19 . — С. 230—234 .
• Chitayat D., Meunier C., Hodgkinson K.A., Robb L., Azouz M. Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome // Med Genet. — 1992. — Вып. 44 . — С. 562—566 .
• Хаутман Д. и др. Акрания. Пер. с анг. Н. Д. Фирсовой (2018)