Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков , который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи . Шейные позвонки при этом (все или их часть) срощены в единый массив . Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу . Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и в 1912 году .

Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом костей шейного отдела позвоночника .

Симптомы

Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:

• Сколиоз
• Расщепление позвоночника
• Аномалии почек и рёбер
• Волчья пасть
• Патология дыхательной системы
• Пороки сердца

Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.

Диагностика

Диагностируется данный порок развития по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают рентгенографию шейного и грудного отделов позвоночника .

Дифференцировать патологию следует с верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи .

Лечение

Главной методикой терапии является консервативное лечение, лечебная физкультура и массаж , которое направлено на улучшение осанки и профилактики различного рода вторичных деформаций. При возникновении компрессии корешков спинного мозга производится резекция кости. Для предотвращения болевых ощущений назначают анальгетики и физиотерапию .

Примечания

Источники