Синдром тригоноцефалии Опица ( англ. Opitz trigonocephaly syndrome ) ( Тригоноцефалия Опица , англ. C syndrome , англ. Opitz-Johnson-McCreadie-Smith syndrome ) — хромосомное заболевание человека, аутосомно-рецессивный тип наследования. Очень редкий комплекс врожденных аномалий, описано всего 50 отдельных случаев. Возникает чаще у женщин, чем у мужчин (частота 3:1).

История

Описан Рональдом Джонсоном ( англ. Ronald C. Johnson ), С. Р. МакКреди ( англ. S. R. McCreadie ), Джоном Опицем ( англ. ), Девидом Смитом ( англ. ) в 1969 году.

Название (Ц-синдром или англ. С syndrome ) образовано от первой буквы фамилии пациента, у которого было описано данное заболевание.

Генезис

Вызван нарушением гена CD96 , который кодируется в 3-й хромосоме (3q13.1-q13.2) .

Проявления заболевания

Черепно-лицевые аномалии: тригоноцефалия , плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпикант , косоглазие , маленький нос, длинный фильтр , , дефект мягких тканей угла рта и щеки, микрогнатия , деформированные ушные раковины ; дополнительные уздечки в ротовой полости, высокое нёбо .

Скелетные деформации: множественные контрактуры суставов, в основном локтевых, лучезапястных, межфаланговых, синдактилия , деформации рёбер, короткая грудина .

Избыточная кожа, широко расставленные соски , сакральный синус или пилонидальный синус , крипторхизм , врожденные пороки сердца , головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта, в большинстве случаев глубокая умственная отсталость .

Лечение

Лечение симптоматическое.

Примечания

Литература

• J. M. Opitz, R. C. Johnson, S. R. McCreadie, D. W. Smith. The C syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects // Original Article Series, New York. — 1969. — № 5(2) . — С. 161–166 . (англ.)
• M. Preus, W. J. Alexander, F. C. Fraser. The C syndrome // Birth Defects Original Article Series, New York. — 1975. — № 10(2) . — С. 58–62 . (англ.)
• F. Oberklaid, D. M. Danks. The Opitz trigonocephaly syndrome: a case report // American Journal of Diseases of Children, Chicago. — 1975. — № 129 . — С. 1348–1349 . (англ.)
• A. Bohring. // The NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott, Williams & Wilkins. Philadelphia. — 2003. — С. 162—163 . (англ.)
• Antley RM, Hwang DS, Theopold W, Gorlin RJ, Steeper T, Pitt D, Danks DM, McPherson E, Bartels H, Wiedemann HR, Opitz JM. // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1981. — № 9(2) . — С. 147—163 . (англ.)
• Laura Travan, Vanna Pecile, Mariacristina Fertz, Antonella Fabretto, Pierpaolo Brovedani, Sergio Demarini and John M Opitz. // Journal of Medical Case Reports. — 2011. — № 5 . — С. 222 . (англ.)
• Opitz JM, Putnam AR, Comstock JM, Chin S, Byrne JL, Kennedy A, Frikke MJ, Bernard C, Albrecht S, Der Kaloustian V, Szakacs JG. // Fetal Pediatr Pathol. — 2006. — № 25 . — С. 211—231 . (англ.)
• Zampino G, Di Rocco C, Butera G. // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1997. — № 73(4) . — С. 484—488 . (англ.)
• C Sargent, J Burn, M Baraitser, et al. // Journal of Medical Genetics. — 1985. — № 22 . — С. 39—45 . (англ.)
• Тополянский А. В., Бородулин В. И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.

Ссылки

• в NORD’s Rare Disease Information Database (англ.)
• в OMIM (англ.)