XK , или предше́ственник гру́ппы кро́ви Келл , — белок , обнаруженный на эритроцитах и клетках других тканей человека. Отвечает за антиген Kx, помогает определить группу крови человека .

Ген

Ген XK расположен на Х-хромосоме (цитогенетическая полоса Xp21.1). Отсутствие белка XK является X-сцепленным заболеванием . Мутация белка XK может приводить к развитию , мультисистемному расстройству, характеризующемуся гемолитической анемией , миопатией , ( деформацией эритроцитов ) и хореей .

Функция белка

XK — транспортный мембранный белок с неизвестной функцией . Предположительно он отвечает за транспорт бивалентных катионов через мембрану клетки, с чем связывают деформацию эритроцитов при нарушении его структуры. На мембране эритроцитов и миоцитов KX ковалентно связан через дисульфидные мостики с белком Kell (ферментом, конвертирующим ) . По-видимому, KX не ассоциирован с Kell на мембране нервных клеток .

Клиническая значимость

Расположенный на белке XK антиген Kx играет важную роль при определении совместимости при переливании крови .

Примечания