Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы , является частным случаем анеуплоидии . В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.Трисомия по Х хромосоме связана с Робертсоновской транслокацией , потому что именно с этим процессом возникают трисомии по Х хромосоме. .

Проявления синдрома

Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности . Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей) . Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.

• 
  Увеличенное расстояние между глазами у 9-летней девочки с трисомией X
• 
  Эпикантальные складки и увеличение расстояния между глазами у 2-летней девочки с трисомией X
• 
  Тип кривизны пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройного X

Частота

Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек . Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.

См. также

• Тетрасомия по X-хромосоме
• Пентасомия по X-хромосоме
• Синдром Шерешевского — Тёрнера
• X-хромосома

Примечания

Ссылки

• Лекции Ю. Ю. Беляковского по генетике.