Рут Эллен Магенис (24 сентября 1925—4 февраля 2014) — американский педиатр , медицинский генетик и цитогенетик .

Биография

Она родилась в Гэри в штате Индиана . В 1947 году вышла замуж за Др. Томаса Магениса (1918—1983) и взяла фамилию мужа .

В 1948 году получила степень бакалавра зоологии в Университете Индианы в Блумингтоне , затем в 1952 году степень доктора медицины в в Индианаполисе . Ей потребовался перерыв в 13 лет, чтобы воспитать своих 6-х детей, после чего она смогла продолжить образование. Затем в 1965–1966 она вернулась к работе в области педиатрии и медицинской генетики под руководством Фредерика Хехта в Медицинской школе Орегонского университета , ныне называемой (OHSU) в Портленде , где доктор Магенис впоследствии завершила свою ординатуру по педиатрии, а затем получила докторскую степень в области медицинской генетики.

Первый крупный исследовательский проект Магенис был посвящён наследуемому ломкому сайту на длинном (q) плече 16-й хромосомы человека . Она проследила этот ломкий сайт 16q в семье из нескольких поколений и вместе с Хехтом и Эвереттом Ловриеном связала хрупкий сайт 16q с геном гаптоглобина . Картирование гена гаптоглобина на 16q было лишь вторым случаем, когда положение человеческого гена был указано на конкретной аутосоме .

Магенис поступила на факультет OHSU в качестве доцента, а затем стал профессором педиатрии, молекулярной и медицинской генетики. Она являлась директором цитогенетической лаборатории и хромосомной клиники в Центре развития и реабилитации детей при OHSU. Её особый интерес по-прежнему заключался в картировании хромосом человека .

В 1986 году вместе с Энн М. Смит она описала синдром, который возникает из-за делеции или мутации в коротком (p) плече 17-й хромосомы человека и иногда называется синдромом 17p, но гораздо шире он известен под названием синдром Смит-Магенис .

Она защищала интересы пациентов и их семей, работая в советах PRISMS (Национальной ассоциации больных с синдромом Смит-Магенис), Ассоциации больных с синдромом Ангельмана , Ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли , Консультативной группы проекта Прадера-Вилли округа Малтнома и Группы поддержки родителей больных с синдромом Прадера-Вилли в Орегоне .

Магенис скончалась 4 февраля 2014 года после продолжительной болезни .

Семья

Семейная жизнь: у Эллен Магенис было 7 детей: Шеннон Магенис, Катрин Магенис, Кевин Магенис, Брайан Магенис, Шон Магенис, Тим Магенис и Хит Магенис. Её первый ребенок Хит Магенис погиб в двухлетнем возрасте, утонув в озере.

Источники

• by R. Ellen Magenis, Frederick Hecht, Everett W. Lovrien, published in the journal Science 1970: vol. 170, pp. 85–87

Примечания