Ми́ссенс-мута́ция
—
точечная мутация
, в результате которой измененный
кодон
начинает кодировать другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько различаются свойства
белков
, синтезированных на основе измененных кодонов, от свойств изначальных протеинов, выделяют:
Приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов совпадают. Например,
может связывать кислород так же как и обычный
гемоглобин
.
Частично приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов частично совпадают. Например,
Гемоглобин S
тоже связывает кислород, но не так эффективно как обычный гемоглобин.
Неприемлемые миссенс-мутации — свойства протеинов не совпадают. Например, метгемоглобин вообще не способен связывать кислород, в результате развивается
метгемоглобинемия
.