Interested Article - IMPDH1

nelly
  • 2021-03-20
  • 1

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 , также известная как IMP дегидрогеназа 1 — фермент, который у человека кодируется геном IMPDH1.

Функция

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 представляет собой гомотетрамер , который регулирует рост клеток. IMPDH1 — это фермент, который катализирует синтез ксантинмонофосфата (XMP) из инозин-5'-монофосфата (IMP) . Этот процесс ограничивает скорость синтеза нуклеотидов гуанина de novo .

Клиническое значение

Дефекты в гене IMPDH1 являются причиной пигментного ретинита типа 10 .

Примечания

  1. ↑ .
  2. Natsumeda Y., Ohno S., Kawasaki H., Konno Y., Weber G., Suzuki K. Two distinct cDNAs for human IMP dehydrogenase (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1990. — March ( vol. 265 , no. 9 ). — P. 5292—5295 . — .
  3. Kennan A., Aherne A., Palfi A., Humphries M., McKee A., Stitt A., Simpson D.A., Demtroder K., Orntoft T., Ayuso C., Kenna P.F., Farrar G.J., Humphries P. Identification of an IMPDH1 mutation in autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP10) revealed following comparative microarray analysis of transcripts derived from retinas of wild-type and Rho(-/-) mice (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2002. — March ( vol. 11 , no. 5 ). — P. 547—557 . — doi : . — .
  4. Bowne S.J., Sullivan L.S., Blanton S.H., Cepko C.L., Blackshaw S., Birch D.G., Hughbanks-Wheaton D., Heckenlively J.R., Daiger S.P. Mutations in the inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene (IMPDH1) cause the RP10 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2002. — March ( vol. 11 , no. 5 ). — P. 559—568 . — doi : . — . — PMC .

Литература

  • Mortimer S.E., Xu D., McGrew D., et al. IMP dehydrogenase type 1 associates with polyribosomes translating rhodopsin mRNA. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2008. — Vol. 283 , no. 52 . — P. 36354—36360 . — doi : . — . — PMC .
  • Ohmann E.L., Burckart G.J., Brooks M.M., et al. Genetic polymorphisms influence mycophenolate mofetil-related adverse events in pediatric heart transplant patients (англ.) // The Journal of heart and lung transplantation : the official publication of the International Society for Heart Transplantation : journal. — 2010. — Vol. 29 , no. 5 . — P. HASH(0x28f3080) . — doi : . — .
  • Grover S., Fishman G.A., Stone E.M. (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2004. — Vol. 111 , no. 10 . — P. 1910—1916 . — doi : . — .
  • Bowne S.J., Liu Q., Sullivan L.S., et al. Why do mutations in the ubiquitously expressed housekeeping gene IMPDH1 cause retina-specific photoreceptor degeneration? (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 47 , no. 9 . — P. 3754—3765 . — doi : . — . — PMC .
  • Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., et al. Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 16 , no. 1 . — P. 55—65 . — doi : . — . — PMC .
  • Schatz P., Ponjavic V., Andréasson S., et al. Clinical phenotype in a Swedish family with a mutation in the IMPDH1 gene (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2005. — Vol. 26 , no. 3 . — P. 119—124 . — doi : . — .
  • Wada Y., Tada A., Itabashi T., et al. Screening for mutations in the IMPDH1 gene in Japanese patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 140 , no. 1 . — P. 163—165 . — doi : . — .
  • Wang J., Yang J.W., Zeevi A., et al. IMPDH1 gene polymorphisms and association with acute rejection in renal transplant patients (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 83 , no. 5 . — P. 711—717 . — doi : . — .
  • Gandra M., Anandula V., Authiappan V., et al. Retinitis pigmentosa: mutation analysis of RHO, PRPF31, RP1, and IMPDH1 genes in patients from India (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 14 . — P. 1105—1113 . — . — PMC .
  • Bowne S.J., Sullivan L.S., Mortimer S.E., et al. Spectrum and frequency of mutations in IMPDH1 associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa and leber congenital amaurosis (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 47 , no. 1 . — P. 34—42 . — doi : . — . — PMC .
  • Xu D., Cobb G., Spellicy C.J., et al. Retinal isoforms of inosine 5'-monophosphate dehydrogenase type 1 are poor nucleic acid binding proteins (англ.) // (англ.) ( : journal. — Elsevier , 2008. — Vol. 472 , no. 2 . — P. 100—104 . — doi : . — . — PMC .
  • Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 14 , no. 10B . — P. 2121—2127 . — doi : . — . — PMC .
  • Sanquer S., Maison P., Tomkiewicz C., et al. Expression of inosine monophosphate dehydrogenase type I and type II after mycophenolate mofetil treatment: a 2-year follow-up in kidney transplantation (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 83 , no. 2 . — P. 328—335 . — doi : . — .
  • Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36 , no. 1 . — P. 40—5 . — doi : . — .
  • Kozma P., Hughbanks-Wheaton D.K., Locke K.G., et al. Phenotypic characterization of a large family with RP10 autosomal-dominant retinitis pigmentosa: an Asp226Asn mutation in the IMPDH1 gene (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 140 , no. 5 . — P. 858—867 . — doi : . — . — PMC .
  • Wada Y., Sandberg M.A., McGee T.L., et al. Screen of the IMPDH1 gene among patients with dominant retinitis pigmentosa and clinical features associated with the most common mutation, Asp226Asn (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 46 , no. 5 . — P. 1735—1741 . — doi : . — .
  • Jin P., Fu G.K., Wilson A.D., et al. PCR isolation and cloning of novel splice variant mRNAs from known drug target genes (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 2004. — Vol. 83 , no. 4 . — P. 566—571 . — doi : . — .
  • Roberts R.L., Gearry R.B., Barclay M.L., Kennedy M.A. IMPDH1 promoter mutations in a patient exhibiting azathioprine resistance (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 7 , no. 5 . — P. 312—317 . — doi : . — .
  • Kudo M., Saito Y., Sasaki T., et al. Genetic variations in the HGPRT, ITPA, IMPDH1, IMPDH2, and GMPS genes in Japanese individuals (англ.) // Drug Metab. Pharmacokinet. : journal. — 2009. — Vol. 24 , no. 6 . — P. 557—564 . — doi : . — .
Источник —

nelly
  • 2021-03-20
  • 1
  • Tags:

Same as IMPDH1

The title for the last searches