Interested Article - TULP1

Член семейства TULP белок 1 — белок , который у человека кодируется геном TULP1.

TULP1 является членом семьи TUBBY-образных генов(TULPs), которые кодируют белки с неизвестной функцией. Представители этого семейства были идентифицированы в растениях, позвоночных и беспозвоночных. Белкам TULP доступно в консервативной С-терминальной области примерно 200 аминокислотных остатков. TULP1 является геном-кандидатом для пигментного ретинита-14 (RP). Мутация в TULP1 является редкой причиной рецессивного RP. TULP1 играет важную роль в физиологии фоторецепторов .

Примечания

North M.A., Naggert J.K., Yan Y., Noben-Trauth K., Nishina P.M. Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1997. — May ( vol. 94 , no. 7 ). — P. 3128—3133 . — doi : . — . — PMC .
Banerjee P., Lewis C.A., Kleyn P.W., Shugart Y.Y., Ross B.M., Penchaszadeh G.K., Ott J., Jacobson S.G., Gilliam T.C., Knowles J.A. Homozygosity and physical mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP14) on chromosome 6p21.3 (англ.) // Genomics : journal. — 1998. — June ( vol. 48 , no. 2 ). — P. 171—177 . — doi : . — .
↑ . 5 декабря 2010 года.

Литература

Powles T.J., Rosset G., Leese C.L., Bondy P.K. Early morning hydroxyproline excretion in patients with breast cancer. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1977. — Vol. 38 , no. 6 . — P. 2564—2566 . — doi : . — .
Knowles J.A., Shugart Y., Banerjee P., et al. Identification of a locus, distinct from RDS-peripherin, for autosomal recessive retinitis pigmentosa on chromosome 6p. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1995. — Vol. 3 , no. 8 . — P. 1401—1403 . — doi : . — .
Hagstrom S.A., North M.A., Nishina P.L., et al. Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — Vol. 18 , no. 2 . — P. 174—176 . — doi : . — .
Banerjee P., Kleyn P.W., Knowles J.A., et al. TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — Vol. 18 , no. 2 . — P. 177—179 . — doi : . — .
Gu S., Lennon A., Li Y., et al. Tubby-like protein-1 mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa. (англ.) // The Lancet . — Elsevier , 1998. — Vol. 351 , no. 9109 . — P. 1103—1104 . — doi : . — .
Lewis C.A., Batlle I.R., Batlle K.G., et al. Tubby-like protein 1 homozygous splice-site mutation causes early-onset severe retinal degeneration. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1999. — Vol. 40 , no. 9 . — P. 2106—2114 . — .
Hagstrom S.A., Duyao M., North M.A., Li T. Retinal degeneration in tulp1-/- mice: vesicular accumulation in the interphotoreceptor matrix. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1999. — Vol. 40 , no. 12 . — P. 2795—2802 . — .
Ikeda S., Shiva N., Ikeda A., et al. Retinal degeneration but not obesity is observed in null mutants of the tubby-like protein 1 gene. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2000. — Vol. 9 , no. 2 . — P. 155—163 . — doi : . — .
Hagstrom S.A., Adamian M., Scimeca M., et al. A role for the Tubby-like protein 1 in rhodopsin transport. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 42 , no. 9 . — P. 1955—1962 . — .
Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .
Brandenberger R., Wei H., Zhang S., et al. Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation. (англ.) // Nature Biotechnology : journal. — 2005. — Vol. 22 , no. 6 . — P. 707—716 . — doi : . — .
Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 14 , no. 10B . — P. 2121—2127 . — doi : . — . — PMC .
Kondo H., Qin M., Mizota A., et al. A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 45 , no. 12 . — P. 4433—4439 . — doi : . — .
Roni V., Carpio R., Wissinger B. Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 8 . — P. 42 . — doi : . — . — PMC .
den Hollander A.I., van Lith-Verhoeven J.J., Arends M.L., et al. Novel compound heterozygous TULP1 mutations in a family with severe early-onset retinitis pigmentosa. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 125 , no. 7 . — P. 932—935 . — doi : . — .
Mataftsi A., Schorderet D.F., Chachoua L., et al. Novel TULP1 mutation causing leber congenital amaurosis or early onset retinal degeneration. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 48 , no. 11 . — P. 5160—5167 . — doi : . — .
Guo Y., Prokudin I., Yu C., et al. Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-specific and Targeted Segment Sequencing, in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis. (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2014. — doi : . — .