Interested Article - USH2A

Ушерин — белки , который у человека кодируется геном USH2A . Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки . Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга , которые кодируют различные изоформы .

Примечания

Eudy J.D., Weston M.D., Yao S., Hoover D.M., Rehm H.L., Ma-Edmonds M., Yan D., Ahmad I., Cheng J.J., Ayuso C., Cremers C., Davenport S., Moller C., Talmadge C.B., Beisel K.W., Tamayo M., Morton C.C., Swaroop A., Kimberling W.J., Sumegi J. Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa (англ.) // Science : journal. — 1998. — July ( vol. 280 , no. 5370 ). — P. 1753—1757 . — doi : . — .
Weston M.D., Eudy J.D., Fujita S., Yao S., Usami S., Cremers C., Greenberg J., Ramesar R., Martini A., Moller C., Smith R.J., Sumegi J., Kimberling W.J. Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — May ( vol. 66 , no. 4 ). — P. 1199—1210 . — doi : . — . — PMC .
. 7 марта 2010 года.

Литература

Michalski N., Michel V., Bahloul A., Lefèvre G., Barral J., Yagi H., Chardenoux S., Weil D., Martin P., Hardelin J.P., Sato M., Petit C. Molecular characterization of the ankle-link complex in cochlear hair cells and its role in the hair bundle functioning. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 27 , no. 24 . — P. 6478—6488 . — doi : . — .
Liu X., Bulgakov O.V., Darrow K.N., Pawlyk B., Adamian M., Liberman M.C., Li T. Usherin is required for maintenance of retinal photoreceptors and normal development of cochlear hair cells. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2007. — Vol. 104 , no. 11 . — P. 4413—4418 . — doi : . — . — PMC .
Ahmed Z.M., Riazuddin S., Riazuddin S., Wilcox E.R. The molecular genetics of Usher syndrome. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2004. — Vol. 63 , no. 6 . — P. 431—444 . — doi : . — .
Roland F.P. Management of atypical pneumonias in view of the new entity "Legionnaire's disease". (англ.) // Rhode Island medical journal : journal. — 1978. — Vol. 61 , no. 7 . — P. 270—272 . — .
Liu X.Z., Hope C., Liang C.Y., et al. A mutation (2314delG) in the Usher syndrome type IIA gene: high prevalence and phenotypic variation. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 64 , no. 4 . — P. 1221—1225 . — doi : . — . — PMC .
Adato A., Weston M.D., Berry A., et al. Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 15 , no. 4 . — P. 388 . — doi : . — .
Rivolta C., Sweklo E.A., Berson E.L., Dryja T.P. Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 66 , no. 6 . — P. 1975—1978 . — doi : . — . — PMC .
Dreyer B., Tranebjaerg L., Rosenberg T., et al. Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 8 , no. 7 . — P. 500—506 . — doi : . — .
Leroy B.P., Aragon-Martin J.A., Weston M.D., et al. Spectrum of mutations in USH2A in British patients with Usher syndrome type II. (англ.) // Exp. Eye Res. : journal. — 2001. — Vol. 72 , no. 5 . — P. 503—509 . — doi : . — .
Dreyer B., Tranebjaerg L., Brox V., et al. A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 69 , no. 1 . — P. 228—234 . — doi : . — . — PMC .
Bhattacharya G., Miller C., Kimberling W.J., et al. Localization and expression of usherin: a novel basement membrane protein defective in people with Usher's syndrome type IIa. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 163 , no. 1—2 . — P. 1—11 . — doi : . — .
Nájera C., Beneyto M., Blanca J., et al. Mutations in myosin VIIA (MYO7A) and usherin (USH2A) in Spanish patients with Usher syndrome types I and II, respectively (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 20 , no. 1 . — P. 76—7 . — doi : . — .
Huang D., Eudy J.D., Uzvolgyi E., et al. Identification of the mouse and rat orthologs of the gene mutated in Usher syndrome type IIA and the cellular source of USH2A mRNA in retina, a target tissue of the disease (англ.) // Genomics : journal. — 2003. — Vol. 80 , no. 2 . — P. 195—203 . — doi : . — .
Rivolta C., Berson E.L., Dryja T.P. Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 120 , no. 11 . — P. 1566—1571 . — doi : . — .
Pearsall N., Bhattacharya G., Wisecarver J., et al. Usherin expression is highly conserved in mouse and human tissues (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 174 , no. 1—2 . — P. 55—63 . — doi : . — .
Bernal S., Ayuso C., Antiñolo G., et al. Mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa: high prevalence and phenotypic variation (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 40 , no. 1 . — P. e8 . — doi : . — . — PMC .
Bhattacharya G., Kalluri R., Orten D.J., et al. A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2004. — Vol. 117 , no. Pt 2 . — P. 233—242 . — doi : . — .
Aller E., Nájera C., Millán J.M., et al. Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 12 , no. 5 . — P. 407—410 . — doi : . — .
van Wijk E., Pennings R.J., te Brinke H., et al. Identification of 51 novel exons of the Usher syndrome type 2A (USH2A) gene that encode multiple conserved functional domains and that are mutated in patients with Usher syndrome type II (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 74 , no. 4 . — P. 738—744 . — doi : . — . — PMC .