Interested Article - TTC8

Повторяющийся домен Тетратрикопептид 8 ( англ. Tetratricopeptide repeat domain 8 ) (TTC 8 ) также известный как синдром Барде-Бидля 8 ( англ. Bardet-Biedl syndrome 8 ) представляет собой белок , который у человека кодируется геном TTC8 .

Функция

TTC 8 связан с гамма- тубулином , и в центросоме . PCM1 в свою очередь, участвует в репликации центриолей при цилиогенезе .

TTC 8 находится в ресничках сперматидов , сетчатке и клетках эпителия бронхов .

Клиническое значение

Ген TTC 8 является одним из 14 генов, мутации в котором являются причиной синдрома Барде—Бидля .

Примечания

↑ Ansley S.J., Badano J.L., Blacque O.E., Hill J., Hoskins B.E., Leitch C.C., Kim J.C., Ross A.J., Eichers E.R., Teslovich T.M., Mah A.K., Johnsen R.C., Cavender J.C., Lewis R.A., Leroux M.R., Beales P.L., Katsanis N. Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome (англ.) // Nature : journal. — 2003. — October ( vol. 425 , no. 6958 ). — P. 628—633 . — doi : . — .
Kubo A., Sasaki H., Yuba-Kubo A., Tsukita S., Shiina N. Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1999. — November ( vol. 147 , no. 5 ). — P. 969—980 . — doi : . — . — PMC .
Hamosh, Ada . Online Mendelian Inheritance in Man . McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine (2 ноября 2012). Дата обращения: 4 сентября 2013. 17 мая 2016 года.
Stoetzel C., Laurier V., Faivre L., Mégarbané A., Perrin-Schmitt F., Verloes A., Bonneau D., Mandel J.L., Cossee M., Dollfus H. BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 51 , no. 1 . — P. 81—4 . — doi : . — .

Литература

Nachury M.V., Loktev A.V., Zhang Q., et al. A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 2007. — Vol. 129 , no. 6 . — P. 1201—1213 . — doi : . — .
Chung W.K., Patki A., Matsuoka N., et al. Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — Vol. 67 , no. 3 . — P. 193—205 . — doi : . — . — PMC .
Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 14 , no. 10B . — P. 2121—2127 . — doi : . — . — PMC .
Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36 , no. 1 . — P. 40—5 . — doi : . — .
Riazuddin S.A., Iqbal M., Wang Y., et al. A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2010. — Vol. 86 , no. 5 . — P. 805—812 . — doi : . — . — PMC .
Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .
Bin J., Madhavan J., Ferrini W., et al. BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — Vol. 30 , no. 7 . — P. E737—46 . — doi : . — .