Interested Article - Цистиноз

elizabeth
  • 2020-01-18
  • 1

Цистино́з — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления , характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма .

Эпидемиология

Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся ; наиболее часто — в Бретани и Франции , где достигает частоты около 1:26 000 .

Наследование

Заболевание возникает из-за мутации гена (англ.) ( , расположенного на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2) . Наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

Описание

Цистиноз — редкое генетическое заболевание , при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина , отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза . Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони . Симптомы заболевания — полиурия , полидипсия и лихорадка . Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).

Примечания

  1. И. Ю. Морковина, Э. Г. Улумбеков. Англо-русский медицинский словарь. — Живой язык, 2010. — 495 с. — ISBN 978-5-8033-0599-6 .
  2. ↑ A. Gahl, William; Jess G. Thoene and Jerry A. Schneider. Cystinosis (англ.) // The New England Journal of Medicine . — 2002. — Vol. 347 , no. 2 . — P. 111—121 . — doi : . — .
  3. . Дата обращения: 30 января 2012. 10 сентября 2012 года.
  4. Kalatzis, V; Cherqui S., Jean G., Cordier B., Cochat P., Broyer M., Antignac C. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — October ( vol. 12 , no. 10 ). — P. 2170—2174 . — . 14 февраля 2015 года.
  5. (англ.) . Linkage of the gene for cystinosis to markers on the short arm of chromosome 17. Nature Genet. 10: 246-248, 1995. PubMed: 7663525 . nature.com. Дата обращения: 24 января 2015. 3 марта 2015 года.
  6. OMIM
  7. (англ.) . webmd.com . Дата обращения: 28 января 2012. Архивировано из 18 июля 2011 года.
  8. Howard G. WORTHEN; N; Robert A. GOOD. The de Toni-Fanconi Syndrome with Cystinosis (неопр.) // AMA J Dis Child.. — 1958. — Т. 95 , № 6 . — С. 653—688 . — .

Ссылки

  • (англ.) , занимающаяся изучением цистиноза

Литература

  • Sylvia Escott-Stump. . — Lippincott Williams & Wilkins, 2008. — 948 с. — ISBN 0683301209 .
  • Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet. Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279 .
Источник —

elizabeth
  • 2020-01-18
  • 1
  • Tags:

Same as Цистиноз

The title for the last searches