Interested Article - Система антигенов Kell

Система групп крови Келл ( англ. Kell) (также известная как система Kell — Cellano ^{[

источник не указан 1999 дней

]} ) — группа антигенов на поверхности эритроцитов, являющихся важными детерминантами крови и служащих мишенью для многих аутоиммунных или (англ.) (заболеваний, уничтожающих эритроциты. Показатель Kell обозначается как K , k и Kp . Антигены Kell представляют собой пептиды , обнаруженные в белке kell , 93 кДа трансмембранной цинко -зависимой эндопептидазе , которая отвечает за расщепление эндотелина -3.

Белок

Ген Kell кодирует II тип трансмембранного гликопротеина , который является высоко полиморфным антигеном системы антигенов Kell. Гликопротеин Kell через одиночную дисульфидную связь соединён с мембранным белком XK , который несёт антиген Kx. Закодированный белок содержит последовательность и структурное сходство с членами семейства неприлизина (M13) цинковых эндопептидаз .

Существует несколько аллелей гена, который создаёт белок Kell. Две таких аллели, K1 (Kell) и K2 (Cellano) являются наиболее распространёнными. Белок Kell тесно связан со вторым белком, XK, посредством дисульфидной связи . Отсутствие белка XK (например, при помощи генетического удаления ), приводит к заметному снижению антигенов Kell на поверхности красных кровяных телец. Отсутствие белка Kell (K ₀ ), однако, не влияет на XK белок.

Белок Kell также недавно был обозначен как CD238 ( кластер дифференцировки 238).

Частота встречи

	Количество тестируемых	K+		K−
	Количество тестируемых	число	%	число	%
Корейцы
Lee, ранняя серия	52	1	1,92	51	98,08
Lee, поздняя серия	158	0	0,00	158	100,00
Lee, суммарно	210	1	0,48	209	99,52
Китайцы
Miller (1951)	103	0	0,00	103	100,00
Англичане
Race et al. (1954)	797	69	8,66	728	91,34

Источник: Таблица 5, с. 20, Samuel Y. Lee (1965) .

Связи с заболеваниями

Антигены Kell важны в трансфузиологии , в том числе при переливании крови , при аутоиммунной гемолитической анемии и гемолитической болезни новорождённых. У людей с нехваткой специфического антигена Kell могут вырабатываться антитела против антигенов Kell, когда делается переливание крови, содержащей этот антиген. При последующих переливаниях крови могут отмечаться разрушения новых клеток этими антителами — процесс, известный как гемолиз . Лицам, не имеющим антигенов Kell (K ₀ ), при необходимости эритроциты переливаются только от Kell-отрицательных доноров, для предотвращения гемолиза. По этой причине от Кell-положительных доноров в общем случае заготавливаются только те препараты крови, в которых нет эритроцитов: плазма, тромбоконцентрат или криопреципитат. Лица же с отрицательным антигеном Kell являются универсальными по этому признаку донорами эритроцитов, так как у реципиентов с любым статусом Kell не происходит их отторжения.

Аутоиммунная гемолитическая анемия происходит, когда организм вырабатывает антитела против антигенов группы крови на своих собственных эритроцитах. Антитела приводят к разрушению красных кровяных клеток с последующей анемией . Кроме того, беременные женщины могут вырабатывать антитела против эритроцитов плода, что приводит к разрушению, анемии и водянке плода — процесс, известный как гемолитическая болезнь новорожденных. Как аутоиммунная гемолитическая анемия, так и гемолитическая болезнь новорождённых могут иметь очень серьёзные последствия, вызванные анти-Kell антителами , поскольку они являются наиболее иммуногенными антигенами после системы ABO и резус-фактора .

Фенотип Маклеода

Фенотип Мак-Лауда (или (англ.) () — X-связанная аномалия системы групп крови Kell, при которой антигены Kell плохо обнаруживаются путём лабораторных тестов. Ген Маклеода кодирует белок XK, белок со структурными характеристиками транспортной мембраны белка, но с неизвестной функцией и расположен на коротком плече X-хромосомы в локации 21.1 . По-видимому, XK необходимы для правильного синтеза или представления антигенов Kell на поверхности эритроцитов . Синдром является фенотипическим проявлением положительной группы крови системы Kx .

История

Группа Kell была названа по имени первого пациента, описанного с антителами K ₁ , беременной женщины миссис Келлахер в 1945 году . Другая пациентка, миссис Челлано была беременной женщиной с антителами K ₂ , которая впервые была описана. Фенотип K ₀ впервые был описан в 1957 году , а фенотип Маклеода был назван по имени пациента Хью Маклеода, студента Гарварда , в 1961 году .

Прочие взаимосвязи

Данные подтверждают генетическую связь между системой групп крови Kell (на хромосоме 7 q33) и склонностью к вкусовому ощущению фенилтиокарбамида , или PTC, горькому на вкус соединению тиомочевины . Горький вкус рецепторных белков на вкусовых рецепторах языка кодируется на близлежащем локусе хромосомы 7 q35-6.

Примечания

Группы крови / Косяков П. H. ; Зотиков E. А. , Туманов А. К. (суд. мед.), Умнова М. А. (мет. иссл.) // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский . — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия , 1977. — Т. 6 : Гипотиреоз — Дегенерация. — С. 490—503. — 632 с. : ил.
от 2 июля 2017 на Wayback Machine // Список систем групп крови на официальном сайте Международного общества переливания крови (ISBT).
Kaita H., Lewis M., Chown B., Gard E. A further example of the Kell blood group phenotype K-,k-,Kp(a-b-) (англ.) // Nature : journal. — 1959. — June (vol. 183 , no. 4675). — P. 1586 . — doi : . — .
Dean L. (неопр.) . NCBI Bookshelf . National Center for Biotechnology Information - United States National Institutes of Health. Дата обращения: 4 мая 2009. 7 марта 2010 года.
Lee S., Wu X., Reid M., Zelinski T., Redman C. (англ.) // (англ.) (. — (англ.) (, 1995. — Vol. 85 , no. 4 . — P. 912—916 . — . 8 января 2011 года.
Lee S., Lin M., Mele A., Cao Y., Farmar J., Russo D., Redman C. (англ.) // (англ.) (: journal. — (англ.) (, 1999. — Vol. 94 , no. 4 . — P. 1440—1450 . — . 14 апреля 2013 года.
(неопр.) .
Yu L.C., Twu Y.C., Chang C.Y., Lin M. Molecular basis of the Kell-null phenotype: a mutation at the splice site of human KEL gene abolishes the expression of Kell blood group antigens (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2001. — Vol. 276 , no. 13 . — P. 10247—10252 . — doi : . — .
Lee, Samuel Y. (1965). от 17 октября 2019 на Wayback Machine , , volume 6, page 20.
Weiner C. P. , Widness J. A. (англ.) // American journal of obstetrics and gynecology. — 1996. — Vol. 174, no. 2 . — P. 547—551. — doi : . — .
// Данные с сайта omim.org .
от 24 июня 2018 на Wayback Machine // Список систем групп крови на официальном сайте Международного общества переливания крови (ISBT).
от 24 июня 2018 на Wayback Machine // Данные на официальном сайте HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee).
Coombs RRA, Mourant AE, Race RR. A new test for the detection of weak and incomplete Rh agglutinins. Br J Exp Pathol 1945;26:255
Chown B., Lewis M., Kaita K. A new Kell blood-group phenotype (англ.) // Nature. — 1957. — Vol. 180 , no. 4588 . — P. 711 . — doi : . — .
Allen FH Jr, Krabbe S.M., Corcoran P.A. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system (англ.) // (англ.) (: journal. — 1961. — Vol. 6 , no. 5 . — P. 555—560 . — doi : . — .