Interested Article - Болезнь Гюнтера

Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия . Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера . Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,000,000 новорожденных .

Симптомы

Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови . Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз , рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет) .

Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много .

Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией . Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света .

Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение .

Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребёнка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано белым закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным белым фоном.

Генетика

Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2 , на длинном плече 10-й хромосомы , которая приводит к нарушению метаболизма гема , обусловленное недостаточностью фермента уропорфириноген III синтазы , и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.

Лечение

Радикального лечения не существует.

В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера . Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода , , .

Бета-каротин, активированный уголь, холестирамин неэффективны даже в больших дозах. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу. Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания .

Болезнь в телесериалах

В телесериале « Чёрная лагуна » сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера.
В телесериале « Закрытая школа » — 3 сезон, 31 серия. Заболевание у Данилы, сына Тамары.
В 7-й части 2-го сезона сериала « Секретные материалы » рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
Главный герой фильма « Тёмная сторона Солнца ».
В телесериале « Доктор Хаус » (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
В фильме « Другие » Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001) этим недугом болеют дети главной героини.
В телесериале « Касл » болезнь есть у одного из свидетелей убийства.
В фильме « » заболевание у главной героини Кэти (Белла Торн)
В сериале «Лучше звоните Солу»
В телесериале Бетвумен
В телесериале «Анна детективъ» 2 сезон. Фильм № 12. Вурдалакъ.
В телесериале «Доктор Хэрроу» — 3 сезон, 2 серия «Осуждают то, что не понимают». Серия построена вокруг загадочного убийства парня, ведшего «вампирский» образ жизни из-за заболевания.

Примечания

Madan P., Schaaf C.P., Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson K.E. [www.blackwell-synergy.com/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0905-4383&date=2007&volume=23&issue=6&spage=261 Hans Gunther and his disease] (англ.) // (англ.) ( . — 2007. — Vol. 23 , no. 6 . — P. 261—263 . — doi : . — . (недоступная ссылка)
Thadani H. // BMJ. — 2000. — 17 июня ( т. 320 , № 7250 ). — С. 1647—1651 . — ISSN . — doi : . [ ]
Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma (англ.) // Prenatal Diagnosis : journal. — 2002. — 9 December ( vol. 23 , no. 1 ). — P. 25—30 . — doi : .
Balwani, M; Desnick, R.J. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. (англ.) // Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program : journal. — 2012. — Vol. 2012 . — P. 19—27 . — .
. New Zealand Dermatological Society. Дата обращения: 13 декабря 2014. 19 ноября 2012 года.
OMIM
OMIM
Deybach J.C., De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther's disease) (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 1990. — Vol. 75 , no. 9 . — P. 1763—1765 . — ISSN . — .
Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. от 8 октября 2017 на Wayback Machine J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279-82.
Desnick RJ, Astrin KH. от 8 октября 2017 на Wayback Machine Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779-95.
Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. от 8 октября 2017 на Wayback Machine Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510-1
Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. от 8 октября 2017 на Wayback Machine Blood. Dec 1 1998;92(11):4053-8
Hebel, Jeanette . Medscape. Дата обращения: 13 декабря 2014. 6 ноября 2012 года.