Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — хромосомная болезнь , чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15 , реже — на 14 , ещё реже — на 21 , 22 и Y-хромосому ) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых .

Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в 1866 году . Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом . В русском молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей .

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» .

Родители ребёнка с синдромом Дауна обычно генетически нормальны , дополнительная хромосома может привноситься спермой или яйцеклеткой . Вероятность синдрома возрастает в зависимости от возраста матери — с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем — и отца .

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета . День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства . Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли « монголизмом »). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребёнка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации . Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков , предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна .

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип , стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что термин «монгольский идиотизм» вводит в заблуждение и должен быть заменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали прекратить использовать притяжательную форму "Down's syndrome", а использовать только название "Down syndrome" (оба варианта переводятся на русский язык как «синдром Дауна»):

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, оба варианта названия до сих пор используются в англоязычных странах.

Эпидемиология

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов (так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам ). У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома .

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось . Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании .

Патофизиология

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы ( трисомия ), либо её участков (например, за счёт транслокации ). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей . Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза , в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в примерно 88 % случаев возникает из-за нерасхождения хромосом в материнской гамете, в 8 % — в отцовской, в 3 % случаев развивается после слияния гамет .

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна . Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки . При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза . Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка .

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Однако для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет .

Дородовая диагностика

Пренатальная диагностика в России

В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса , Патау , Тёрнера и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки ( расщепление позвоночника , называемое Spina bifida).

Комбинированный тройной тест первого триместра беременности

При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией .

Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины:

• количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А );
• количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ);
• ультразвуковые признаки (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространствае, укорочение костей носа, укорочение костей голени, изменение структур мозга и другие).

Перечисленные методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведённого скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной (индивидуальный риск 1/100 и выше) вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8—12 недели), амниоцентез (14—18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора .

В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врождённых аномалий (пороков развития) у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребёнка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины .

Тройной тест второго триместра беременности

При сроке беременности от 16 до 18 недель производится биохимическое исследование исследование крови женщины, при котором оцениваются следующие показатели :

• количество α-фетопротеина (альфа-ФП);
• количество свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
• количество эстриола свободного.

При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода.

В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины .

Общие сведения о пренатальной диагностике

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90 %. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9 %. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95 % от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99 % патологии.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS, она способна детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98,6 %) . Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощённой компанией Illumina в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и . Наряду с лабораториями в США российскими учёными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7 %. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.

Послеродовая диагностика

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
• аркообразное нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС ( врождённый порок сердца ) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм ( косоглазие ) — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки ( ) — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
• врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип . На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда» . Клэр Райнер, руководитель Ассоциации синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени .

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист назвал это положение « евгеникой через аборты» . Питер Сингер утверждает:

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится .

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность , в 75 % — имбецильность , в 20 % — идиотия . Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам , учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда « »

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями .

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли . Тем не менее люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врождённые пороки сердца ), болезни Альцгеймера , острых миелоидных лейкозов . У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения .

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, обучающихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание, проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования ( Пабло Пинеда , Айа Ивамото , Богдан Кравчук )

Прогноз продолжительности жизни

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом.

По данным клиники Мейо , средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет более 60 лет.

От 5 до 15 % детей с синдромом Дауна в Швеции посещают обычную школу. Некоторые заканчивают среднюю школу, однако большинство этого не делает. Из числа лиц с умственной отсталостью в Соединённых Штатах, которые посещали среднюю школу, около 40 % окончили ее. Многие учатся читать и писать, а некоторые могут выполнять оплачиваемую работу. Во взрослом возрасте около 20 % жителей Соединённых Штатов выполняют оплачиваемую работу в том или ином качестве. Однако в Швеции менее 1 % имеют постоянную работу. Многие способны жить полунезависимо, но им часто требуется помощь в финансовых, медицинских и юридических вопросах. У людей с мозаичным синдромом Дауна обычно лучшие результаты.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. Чаще всего это происходит из-за проблем с сердцем или инфекциями. После улучшения медицинского обслуживания, особенно при заболеваниях сердца и желудочно-кишечного тракта, ожидаемая продолжительность жизни увеличилась. Это увеличение произошло по сравнению с 12 годами в 1912 году до 25 лет в 1980-х годах, до 50-60 лет в развитых странах в 2000-х годах. Данные, собранные в период с 1985 по 2003 год, показали, что от 4 до 12 % младенцев с синдромом Дауна умирают на первом году жизни. Вероятность долгосрочной выживаемости частично определяется наличием проблем с сердцем. Исследования, проведённые на рубеже веков, показали, что 60 % людей с врождёнными пороками сердца доживали по крайней мере до 10 лет, а 50 % — по крайней мере до 30 лет. В ходе исследования не удалось отследить дальнейшее старение после 30 лет. Из тех, у кого не было проблем с сердцем, 85 % обследованных дожили по крайней мере до 10 лет, а 80 % дожили по крайней мере до 30 лет. Подсчитано, что в начале 2000-х годов 10 % из них доживали до 70 лет. Большая часть этих данных устарела, а ожидаемая продолжительность жизни резко возросла благодаря более справедливому медицинскому обслуживанию и постоянному совершенствованию хирургической практики.

Вакцинация

Синдром Дауна, «перинатальная энцефалопатия», детский церебральный паралич и другие стабильные неврологические состояния не являются противопоказанием для вакцинации .

Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro -эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством Джин Лоренс . В ходе эксперимента ген Xist , ответственный за инактивацию X-хромосомы , был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

См. также

• Список генетических терминов
• Наследственные заболевания
• Аутизм
• Мутация
• Стюарт, Мадлен

Примечания

Ссылки

• на сайте Института раннего вмешательства