Синдром Ди Георга ( синдром Ди Джорджа , синдром Ди Джорджи , синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги , врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз , синдром 22q11.2 , CATCH 22 phenotype ) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза ; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13 , 17р13 , 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе . Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу . Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты , тетрада Фалло ) .

Этиология и патогенез

Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-й хромосомы (22q11.2). Большинство случаев спорадические, обусловлены делециями 22q11 .

Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса . Тип наследования до конца не установлен — некоторые авторы предполагают тип с различной экспрессивностью .

Клиническая картина

Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз , отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей .

Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.

Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги , начиная с периода новорожденности ( тетания ) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности) .

Диагностика

Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития :

• агенезия или дисгенез паращитовидных желёз ;
• аплазия вилочковой железы ;
• иммунологическая недостаточность;
• черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).

Наиболее яркие проявления — гипопаратиреоз и кандидомикоз . Возможно сочетание с дефектами аорты и тетрадой Фалло . Иногда — катаракта и паховые грыжи . В крови определяется лимфоцитопения, гипокальциемия , гипогамма-глобулинемия .

Технология распознавания лиц

В Национальном НИИ генома человека в Вашингтоне (США) для диагностики синдрома Ди Джорджи применяется технология распознавания лиц .

Прогноз

Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности .

См. также

• DGCR2 — ассоциированный ген
• Гипокальциемический криз
• Тетания

Примечания

Литература

• Брэд Смит , Кэрол Браун. IT как оружие. Какие опасности таит в себе развитие высоких технологий = Brad Smith, Caroll Ann Browne. Tools and Weapons: The Promise and the Peril of the Digital Age. — М. : Альпина Паблишер, 2021. — 352 с. — ISBN 978-5-9614-4017-1 . .

Ссылки

• Медиафайлы по теме на Викискладе