Interested Article - Триметиламинурия

Триметиламинури́я (синдром рыбного запаха) — наследственное заболевание , при котором организм неспособен метаболизировать триметиламин из пищевых источников. При этом из-за накопления триметиламина в организме, от тела больного исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы, особенно, после употребления пищи, богатой холином .

Описание

Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена FMO3 , кодирующего фермент флавин-монооксигеназу-3 (FMO ₃ ) . Обычно фермент FMO ₃ преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие необходимого количества фермента FMO ₃ означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид ( триметиламин ). Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах. Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, учёбе, работе, карьере, становясь причиной депрессии, агрессивности и социальной изоляции.

Диетарными предшественниками триметиламина являются холин , карнитин , лецитин , повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым — к повышению уровня неметаболизированного триметиламина.

На биосинтез или работу фермента FMO ₃ отрицательно влияют никотин , антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен ).

Лечение

Особого лечения не существует. Пациентам показано избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина (продуктов, богатых холином), а также чаще совершать гигиенические процедуры.

Исследования

Существуют исследования, согласно которым, потенциально, одним из способов лечения может стать подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:

Существует по крайней мере одно исследование , согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков ( неомицин , метронидазол ) также может приводить к положительным результатам у некоторых пациентов.

Примечания

от 21 декабря 2015 на Wayback Machine / Genetics Home Reference, 2013—2015 (англ.) «FMO3 gene mutations account for most cases of trimethylaminuria, the condition can also be caused by other factors»
Стивен Джуан. История тела. 2640 фактов (неопр.) . — Рипол Классик, 2014. — С. 432.
↑ Kloster I, Erichsen MM (September 2021). "Trimethylaminuria". Tidsskr Nor Laegeforen . 141 . doi : . PMID .
Yamazaki H., Fujieda M., Togashi M., et al. Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 74 , no. 22 . — P. 2739—2747 . — doi : . — .
Treacy E., Johnson D. Pitt JJ and Danks D.M. Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response lo treatment with metronidazole (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1995.

Литература

S. C. Mitchell and R. L. Smith (April 2001). «Trimethylaminuria: The Fish Malodor Syndrome», Drug Metabolism and Disposition , Vol. 29, Issue 4, Part 2, 517—521,