Interested Article - Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита

breeze
  • 2021-10-07
  • 1

Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита — фермент , который у человека кодируется геном RPGR .

Этот ген кодирует белок серией из шести RCC1-подобных доменов (RLDS), характерных для высоко консервативных гуанино — нуклеотидных обменных факторов. Мутации в этом гене были связаны с Х-хромосомным пигментным ретинитом (XLRP). Несколько альтернативно связанных расшифрованных вариантов, которые кодируют различные изоформы этого гена были зарегистрированы, но только у некоторых из них природа в полной мере была определена .

Взаимодействия

Регулятор GTPase пигментного ретинита , как было выявлено, взаимодействует с PDE6D и RPGRIP1 .

Примечания

  1. Meindl A., Dry K., Herrmann K., Manson F., Ciccodicola A., Edgar A., Carvalho M.R., Achatz H., Hellebrand H., Lennon A., Migliaccio C., Porter K., Zrenner E., Bird A., Jay M., Lorenz B., Wittwer B., D'Urso M., Meitinger T., Wright A. A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (англ.) // Nat Genet : journal. — 1996. — August ( vol. 13 , no. 1 ). — P. 35—42 . — doi : . — .
  2. Roepman R., van Duijnhoven G., Rosenberg T., Pinckers A.J., Bleeker-Wagemakers L.M., Bergen A.A., Post J., Beck A., Reinhardt R., Ropers H.H., Cremers F.P., Berger W. Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 3: homology with the guanine-nucleotide-exchange factor RCC1 (англ.) // : journal. — Oxford University Press , 1997. — January ( vol. 5 , no. 7 ). — P. 1035—1041 . — doi : . — .
  3. ↑ .
  4. Linari, M; Ueffing M; Manson F; Wright A; Meitinger T; Becker J. The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — UNITED STATES, 1999. — February ( vol. 96 , no. 4 ). — P. 1315—1320 . — ISSN . — doi : . — . — PMC .
  5. Roepman, R; Bernoud-Hubac N; Schick D E; Maugeri A; Berger W; Ropers H H; Cremers F P; Ferreira P A. The retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) interacts with novel transport-like proteins in the outer segments of rod photoreceptors (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — ENGLAND: Oxford University Press , 2000. — September ( vol. 9 , no. 14 ). — P. 2095—2105 . — ISSN . — doi : . — .

Литература

  • Jin Z.B., Hayakawa M., Murakami A., Nao-i N. RCC1-like domain and ORF15: essentials in RPGR gene (англ.) // : journal. — Springer Nature , 2007. — Vol. 572 . — P. 29—33 . — ISBN 978-0-387-28464-4 . — doi : . — .
  • Ott J., Bhattacharya S., Chen J.D., et al. Localizing multiple X chromosome-linked retinitis pigmentosa loci using multilocus homogeneity tests (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — Vol. 87 , no. 2 . — P. 701—704 . — doi : . — . — PMC .
  • McGuire R.E., Sullivan L.S., Blanton S.H., et al. X-linked dominant cone-rod degeneration: linkage mapping of a new locus for retinitis pigmentosa (RP 15) to Xp22.13-p22.11 (англ.) // : journal. — 1995. — Vol. 57 , no. 1 . — P. 87—94 . — . — PMC .
  • Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides (англ.) // : journal. — Elsevier , 1994. — Vol. 138 , no. 1—2 . — P. 171—174 . — doi : . — .
  • Bonaldo M.F., Lennon G., Soares M.B. Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery (англ.) // : journal. — 1997. — Vol. 6 , no. 9 . — P. 791—806 . — doi : . — .
  • Fujita R., Buraczynska M., Gieser L., et al. (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1997. — Vol. 61 , no. 3 . — P. 571—580 . — doi : . — . — PMC .
  • Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // Gene : journal. — Elsevier , 1997. — Vol. 200 , no. 1—2 . — P. 149—156 . — doi : . — .
  • Buraczynska M., Wu W., Fujita R., et al. Spectrum of mutations in the RPGR gene that are identified in 20% of families with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1998. — Vol. 61 , no. 6 . — P. 1287—1292 . — doi : . — . — PMC .
  • Hardcastle A.J., David-Gray Z.K., Jay M., et al. Localization of CSNBX (CSNB4) between the retinitis pigmentosa loci RP2 and RP3 on proximal Xp (англ.) // : journal. — 1998. — Vol. 38 , no. 13 . — P. 2750—2755 . — .
  • Yan D., Swain P.K., Breuer D., et al. Biochemical characterization and subcellular localization of the mouse retinitis pigmentosa GTPase regulator (mRpgr) (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1998. — Vol. 273 , no. 31 . — P. 19656—19663 . — doi : . — .
  • Fishman G.A., Grover S., Jacobson S.G., et al. (англ.) // Ophthalmology : journal. — 1998. — Vol. 105 , no. 12 . — P. 2286—2296 . — doi : . — .
  • Linari M., Ueffing M., Manson F., et al. The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1999. — Vol. 96 , no. 4 . — P. 1315—1320 . — doi : . — . — PMC .
  • Dry K.L., Manson F.D., Lennon A., et al. Identification of a 5' splice site mutation in the RPGR gene in a family with X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (англ.) // : journal. — 1999. — Vol. 13 , no. 2 . — P. 141—145 . — doi : . — .
  • Kirschner R., Rosenberg T., Schultz-Heienbrok R., et al. RPGR transcription studies in mouse and human tissues reveal a retina-specific isoform that is disrupted in a patient with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press , 1999. — Vol. 8 , no. 8 . — P. 1571—1578 . — doi : . — .
  • Zito I., Thiselton D.L., Gorin M.B., et al. Identification of novel RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families segregating with the RP3 locus (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1999. — Vol. 105 , no. 1—2 . — P. 57—62 . — doi : . — .
  • Miano M.G., Testa F., Strazzullo M., et al. Mutation analysis of the RPGR gene reveals novel mutations in south European patients with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // : journal. — 1999. — Vol. 7 , no. 6 . — P. 687—694 . — doi : . — .
  • Hong D.H., Pawlyk B.S., Shang J., et al. A retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR)- deficient mouse model for X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2000. — Vol. 97 , no. 7 . — P. 3649—3654 . — doi : . — . — PMC .
  • Zito I., Gorin M.B., Plant C., et al. Novel mutations of the RPGR gene in RP3 families (англ.) // Human Mutation : journal. — 2000. — Vol. 15 , no. 4 . — P. 386 . — doi : . — .
Источник —

breeze
  • 2021-10-07
  • 1
  • Tags:

Same as Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита

The title for the last searches