Interested Article - Альфа-маннозидоз

brigid
  • 2020-06-28
  • 2

Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом . Также заболевание наносит ущерб в животноводстве .

Эпидемиология

Распространённость альфа-маннозидоза во всём мире находится в диапазоне от 1 на 500000 до 1 на 1000000. Заболевание встречается во всех этнических группах в Европе , Америке , Африке и Азии .

Патогенез

Генетически детерминированный дефект фермента , участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MAN2B1, который расположен на коротком плече 19-й хромосомы ( локус 19p13.2) .

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования маннозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы , полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена MAN2B1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 19p13.2).

Клиническая картина

Лечение

Лекарства от альфа-маннозидоза не создано. Лечение ограничивается проведением симптоматической терапии , направленной на уменьшение проявлений симптомов этого расстройства. В числе прочего, назначают препараты для профилактики развития припадков, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты , назначают массаж и лечебную физкультуру , чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. В случаях, когда требуется иммобилизация мышц позвоночного столба, отдельным пациентам рекомендуются коляски. Несмотря на ранее опубликованные сообщения , пациентам рекомендуется проведение трансплантации костного мозга — выполненные в раннем возрасте операции способствуют замедлению прогрессирования этого заболевания .

Другие препараты: .

См. также

Примечания

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Gotoda Y., Wakamatsu N., Kawai H., Nishida Y., Matsumoto T. Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — October ( vol. 63 , no. 4 ). — P. 1015—1024 . — doi : . — . — PMC . (англ.)
  3. Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; Balducci, C; Andersson, C; Tollersrud, O; Fogh, J; Orlacchio, A; Beccari, T. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2004. — Vol. 13 , no. 18 . — P. 1979—1988 . — doi : . — . 25 сентября 2019 года. (англ.)
  4. ↑ OMIM (англ.)
  5. ↑ Malm D., Nilssen O. (англ.) // (англ.) ( . — 2008. — Vol. 3 , no. 1 . — P. 21 . — doi : . — . — PMC . 5 февраля 2015 года. (англ.)
  6. . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 25 января 2015. 7 июня 2015 года.
  7. Will A; Cooper, A; Hatton, C; Sardharwalla, I B; Evans, D I; Stevens, R F. (англ.) // Disease in Childhood : journal. — 1987. — Vol. 62 , no. 10 . — P. 1044—1049 . — doi : . (англ.)

Ссылки

Источник —

brigid
  • 2020-06-28
  • 2
  • Tags:

Same as Альфа-маннозидоз

The title for the last searches