Interested Article - Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна

Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна ( церебротендино́зный холестеро́з , холестери́новый липидо́з ) — редкое аутосомно- рецессивное наследственное заболевание , проявляющееся расстройством липидного обмена , которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент .

Эпоним

Заболевание получило название в честь патологов , описавших его в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта ( Ludo van Bogaert , 1897—1989), немецкого — Ганса Иоахима Шерера ( Hans Joachim Scherer , 1906—1945) и австрийского — Эмиля Эпштейна ( Emil Epstein , 1875—1951) .

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования церебротендинозного холестероза: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования , с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы , полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по аллели CYP27A1, ген которой находится на длинном плече хромосомы 2 в локусе 2q35 .

Патогенез

Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии , расстройствам психики, проявляющимся задержкой умственного развития , интеллектуальной недостаточностью вплоть до развития имбецильности .

См. также

Примечания

van Bogaert L., Scherer H.J., Epstein E. Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). – Paris: Masson, 1937.
(рус.) . Саратовский неврологический портал . Дата обращения: 11 января 2015.
Харрисон, Т. Р. // Внутренние болезни. — М. : Медицина , 1996. — Кн. 8. — С. 250–273. — 320 с. : ил.
(англ.) . Cerebrotendinos xanthomatosis; CTX . OMIM. Дата обращения: 11 января 2015. 30 апреля 2017 года.
(рус.) . Meddics (2012). Дата обращения: 21 декабря 2021. 11 января 2015 года.