Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского- Шоффара – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке. Вследствие гемолиза возникают анемия , желтуха и повышается вероятность образования билирубиновых конкрементов в жёлчном пузыре и протоках .

История и эпидемиология

Наследственный микросфероцитоз впервые был описан Минковским в 1900 году, в дальнейшем более подробно — А. Шоффаром .

Наиболее часто заболевание встречается у жителей Северной Европы, распространенность — 1:5000 населения.

Патогенез

В основе заболевания лежит генетический дефект белка мембраны эритроцитов , из-за которого повышается проницаемость мембраны для ионов натрия, в результате чего эритроциты набухают, нарушается их способность деформироваться, часть их поверхности отщепляется в селезёнке ,  продолжительность жизни уменьшается и в конечном итоге они разрушаются макрофагами селезёнки. Эта патология проявляется микросфероцитозом – морфологической аномалией. Продолжительность жизни микросфероцитов уменьшена по сравнению с нормальными эритроцитами(120-125 дней) и составляет 12-14 дней .

Клиническая картина

Основным симптомом микросфероцитоза является гемолитический синдром, который проявляется анемией, желтухой и спленомегалией. Выраженность анемии различна, достаточно часто наблюдается умеренное снижение гемоглобина , а у некоторых пациентов анемия вовсе отсутствует. Наиболее тяжёлая анемия возникает во время гемолитического криза. Микросфероцитарная гемолитическая анемия имеет хроническое течение с периодическими кризами, кризы возникают под влиянием провоцирующих факторов, таких как, переохлаждение, переутомление, стрессы, беременность, инфекции и проявляется усилением симптомов гемолиза : повышается температура, увеличивается интенсивность желтухи, появляется гепато - и спленомегалия , селезёнка болезнена в результате напряжения капсулы.

Помимо гемолитического синдрома у некоторых пациентов наблюдаются признаки замедленного развития, нарушения лицевого скелета в виде «башенного черепа», высокого стояния нёба, узких глазниц, седловидного носа и нарушенного расположения зубов.

Микросфероцитоз нередко осложняется образованием камней в жёлчном пузыре и жёлчных протоках с развитием печёночных колик . В результате застоя желчи в печени у пациентов могут наблюдаться симптомы ангиохолецистита и паренхиматозного гепатита с появлением в биохимическом анализе крови прямого билирубина .

Диагностика

• при исследовании мазка крови обнаруживают сфероциты, характеризующиеся уменьшением среднего диаметра (меньше 7,2-7,0 мкм);
• необходимо проведение биохимического анализа крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ , АСТ, АЛТ , ЩФ , холестерин );
• тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид;
• осмотическая резистентность эритроцитов до и после инкубации .

Лечение

Во время гемолитического криза целью лечения является ликвидация анемии, гипоксии и гипербилирубинемии. В случае тяжёлого гемолитического криза показано переливание крови, а именно, эритроцитарной массы.

При постоянной или возникающей в виде кризов анемии, выраженной гипербилирубинемии, появлении боли в правом подреберье или отставании в развитии, методом выбора является спленэктомия . Оптимальный возраст спленэктомии — 4-5 лет.

Прогноз при наследственном микросфероцитозе благоприятный .

Примечания

1. ↑ Е. В. Ширданина, З. С. Гордеева. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского — Шоффара) // Практическая медицина. — 2010. — Ноябрь.
2. // Общество детских гематологов. — 2015. 18 мая 2021 года.