Interested Article - Уропорфириноген III синтаза

Уропорфириноген III синтаза
Уропорфириноген III синтаза
Обозначения
Символы
HGNC
OMIM
RefSeq
UniProt
Другие данные
Шифр КФ
Локус	10-я хр. ,
	?

Уропорфириноген III синтаза (сокр. УПГ-III-синтаза ) — фермент (КФ ) из класса лиазы , который катализирует реакцию циклизации линейных молекул гидроксиметилбилана в уропорфириноген III . При катализе происходит инверсия конечного пиррольного звена (кольцо D) линейной молекулы гидроксиметилбилана, связывая его с первым пиррольным звеном (кольцо А), тем самым образуя крупную макроциклическую структуру, уропорфириноген III .

Biosynthesis of Uroporphyrinogen-III from pre-uroporphyrinogen

Фермент имеет укладку, которая включает два альфа/бета домена, соединённых бета-лестницей, при этом активный сайт располагается между двумя доменами . Ген UROS, кодирующий данный фермент, локализован на длинном плече (q-плече) 10-ой хромосомы . УПГ-III-синтаза является цитоплазматическим ферментом, она обнаруживается практически во всех клетках организма человека, однако, наиболее интенсивно её синтез протекает в клетках эритропоэтической ткани красного костного мозга и гепатоцитах печени.

Патология

Дефицит фермента связан с болезнью Гюнтера , также известной как врождённая эритропоэтическая порфирия (ВЭП). Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования, при котором наблюдается нарушение биосинтеза гема и накопление уропорфирина I в тканях (коже, зубной эмали), возникающее в результате выраженного дефицита активности уропорфириноген III синтазы .

Примечания

Raux E, Schubert HL, Warren MJ (December 2000). "Biosynthesis of cobalamin (vitamin B12): a bacterial conundrum". Cell. Mol. Life Sci . 57 (13—14): 1880—93. doi : . PMID . S2CID .
Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (November 2001). . EMBO J . 20 (21): 5832—9. doi : . PMC . PMID .
To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Study of the genotype-phenotype relationship in four cases of congenital erythropoietic porphyria". Blood Cells Mol. Dis . 38 (3): 242—6. doi : . PMID .