Ксероде́рма пигме́нтная (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз , прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное заболевание кожи , проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению , проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко.

Этиология и патогенез

Имеет наиболее весомое значение наследственный фактор . Также в некоторой литературе описывался профессионально производственный токсический / тератогенный момент в этиологии болезни при работе на шахтах на урановых рудниках родителей родившихся с болезнью детей и вдыхании ими радона. (Версии о подобном результате, приводящим к болезни выдвигаются некоторыми Западными Историческими и Генетическими Авторами-исследователями, об одной из причин ее возникновения, что она возникла в одном из регионов планеты якобы в том числе и в следствии геноцидной Кампании Американских Военных и Властей США - под названием " Долгий марш Навахо " в отношении американских индейцев, их насильственной депортации с территории Аризоны на территорию Нью Мексико, в результате чего, такое племя как народ Навахо попало в " скученную генетическую ловушку ", что усугубилось безработицей в регионе в годы Холодной Войны и ядерного противостояния США и СССР, и то что в результате многие члены племени были вынуждены работать на урановых шахтах, часто будучи никак не защищенными от пагубного воздействия радиации, из-за того, что власти США - якобы знали о вреде данных работ при их организации, но не предпринимали никаких мер защиты в отношении соответствующих рабочих на урановых рудниках от вдыхания радона защиты их и их семей, что якобы и привело к большому количеству рожденных детей с измененным геном и с данной аномалией в данном племени, конкретно в этой резервации) Характер наследственного дефекта заключается в отсутствии или малой активности ферментов , устраняющих повреждающий эффект ультрафиолетового излучения на клетки кожи. В результате мутации белки, репарирующие ДНК больного, становятся неактивны, и при всяком повреждении, например, при облучении ультрафиолетом, дефектных молекул ДНК становится больше. Повреждения накапливаются и со временем приводят к раку кожи. Изучены два вида нарушений. При одном из них, помимо высокой чувствительности к УФ-излучению, у больных имеет место и повышенная чувствительность к радиации . Результатом в обоих случаях являются нарушения пигментации и ороговения кожи, атрофические изменения эпидермиса и дистрофия соединительнотканных волокон , а конечным эффектом — клеточная атипия и озлокачествление .

Клиническая картина

Клиника ксеродермы характеризуется тремя стадиями. Первая стадия отмечается у детей 2—3 лет жизни (в редких случаях — позже), обычно в весенне-летний период после пребывания на солнце. На открытых участках кожи ( лицо , шея , предплечья , кисти) возникает стойкая воспалительная реакция, характеризующаяся пятнами, и последующим развитием неравномерной повышенной гиперпигментации по типу , веснушек . Каждое повторное облучение приводит к усилению этих проявлений.

Клинические проявления второй стадии приобретают выраженность спустя несколько лет. Она характеризуется наличием участков атрофии кожи разных размеров и очертаний, сосудистыми звездочками, неравномерной пигментацией , что все вместе придает коже пестрый вид. Внешне картина кожи очень напоминает проявления хронического . На отдельных участках кожи могут наблюдаться бородавчатые разрастания , корки, трещины, , пятнистость. Страдает не только кожа, но и хрящевая и соединительная ткань: ушные раковины и естественные отверстия (носовые ходы, ротовое отверстие) деформируются, хрящи носа истончаются. Отмечаются, помимо того, выворот век , блефариты , изъязвления слизистой оболочки век, выпадение и нарушение последующего роста ресниц , помутнение роговицы , слезотечение и светобоязнь .

Третья стадия заболевания развивается в подростковом или юношеском возрасте. Она характеризуется появлением в очагах поражения доброкачественных и злокачественных опухолей ( фибром , , ангиом , базалиом , меланом и пр.). Высокой степенью озлокачествления и метастазированием во внутренние органы отличаются очаги бородавчатых разрастаний. Прогноз неблагоприятный: 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Ксеродермическая идиотия (синдром Де Са́нктиса—Каккьо́не) — наиболее тяжелая форма пигментной ксеродермы. Она характеризуется наличием выраженных нарушений со стороны центральной нервной системы на фоне кожных проявлений. Отмечаются микроцефалия , недостаточное развитие гипофиза и мозжечка , идиотия , парезы , судороги, координационные и рефлекторные расстройства. Помимо этих проявлений, для ксеродермической идиотии типичны задержка роста и полового развития, потеря слуха .

Диагноз в большинстве случаев основывается на данных клиники: связь заболевания с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи (пигментация и сосудистые звездочки) с последующим озлокачествлением.

Лечение и профилактика

Ранние этапы заболевания подлежат амбулаторному лечению у дерматолога . Рекомендуют прием синтетических противомалярийных препаратов (типа хингамина), которые уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам. Показаны витамины А , РР , группы В . Местно используются кортикостероидные мази, в участках бородавчатых разрастаний — цитостатические . Применяют также фотозащитные кремы и мази (хининовая 5%-ная, салоловая 10%-ная и др.). При развитии опухолевого процесса лечение больного осуществляется онкологом .

При синдроме Де Санктиса-Каккьоне лечение проводится под наблюдением невропатолога в специализированном стационаре.

Первичная профилактика не разработана. Для замедления процесса озлокачествления больные должны постоянно находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога, при необходимости — офтальмолога и невропатолога. Важны меры по защите открытых участков тела от облучения (больным рекомендуют носить широкополые шляпы, перчатки, зонтики от солнца, пользоваться фотозащитными кремами). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в возможно более ранние сроки во избежание озлокачествления.

Документалистика

• Многие жители поселения Арарас в Бразилии больны ксеродермой из-за близкородственных браков. Документальный фильм проекта « Мир наизнанку », 29 эпизод 10 сезона. Производство Дмитрия Комарова . 2019 г (11.01.2020). . Season 9. 52 minutes in. Пятница! . {{ cite episode }} : Проверьте значение даты: |airdate= ( справка ) ; Указан более чем один параметр |season= and |seriesno= ( справка ) ; |series= пропущен или пуст ( справка )

В популярной культуре

Вымышленные персонажи, болеющие ксеродермой:

• Дети главной героини фильма « Другие » режиссёра Алехандро Аменабара , Энн и Николас.
• Кристофер Сноу, главный герой трилогии «Moonlight Bay Trilogy» Дина Кунца .
• Люк, персонаж романа « » Скарлетт Томас .
• Каору, главная героиня фильма « Полночное Солнце » режиссёра .
• Рик Клейтон, главный герой фильма « Тёмная сторона Солнца » режиссёра .
• Этан, племянник главного героя из романа « Взглянуть второй раз » Джоди Пиколт .
• Ромен, главный герой фильма « » режиссёра .
• Один из второстепенных персонажей сериала « »
• Девочка из романа «A Cool Moonlight» .
• Эрве, персонаж романа « » Виктории Платовой .
• Кэтти Прайс, главная героиня фильма 《Полночное солнце》 режиссера Скотта Спира
• Саваш Йылдырым, герой телесериала « Марашанец ».

См. также

• Лучевая болезнь

Примечания

Литература

• Ксеродерма пигментная / Нестеренко Г. Б. // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский . — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия , 1980. — Т. 12 : Криохирургия — Ленегр. — 536 с. : ил.
• Ксероз // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский . — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия , 1980. — Т. 12 : Криохирургия — Ленегр. — 536 с. : ил.

В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску ). Информация должна быть проверяема , иначе она может быть удалена. Вы можете статью, добавив ссылки на авторитетные источники в виде сносок . ( 5 августа 2019 )