Interested Article - Апратаксин

lauretta
  • 2020-08-07
  • 2

Апратаксин — белок , кодируемый у человека геном APTX .

Этот ген кодирует члена надсемейства гистидиновых триад (HIT), некоторые из которых имеют активность нуклеотидо-связанных и ди аденозино -полифосфатных гидролаз . Кодируемый белок может играть роль в репарации одноцепочечной ДНК . Мутации в этом гене были связаны с атаксией с глазодвигательной апраксией . Были определены несколько вариантов транскрипции этого гена, кодирующих различные изоформы , однако, полная природа некоторых вариантов не была определена .

Функция

Апратаксин удаляет AMP от концов ДНК вслед за неудачными попытками лигирование ДНК-лигазы IV во время негомологичного соединения концов , позволяя тем самым производить последующие попытки лигирования .

Взаимодействия

Апратаксин, как было выявлено, взаимодействует с:

Примечания

  1. ↑ - Ensembl , May 2017
  2. ↑ - Ensembl , May 2017
  3. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Date H., Onodera O., Tanaka H., Iwabuchi K., Uekawa K., Igarashi S., Koike R., Hiroi T., Yuasa T., Awaya Y., Sakai T., Takahashi T., Nagatomo H., Sekijima Y., Kawachi I., Takiyama Y., Nishizawa M., Fukuhara N., Saito K., Sugano S., Tsuji S. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene (англ.) // Nat Genet : journal. — 2001. — October ( vol. 29 , no. 2 ). — P. 184—188 . — doi : . — .
  6. Moreira M.C., Barbot C., Tachi N., Kozuka N., Uchida E., Gibson T., Mendonca P., Costa M., Barros J., Yanagisawa T., Watanabe M., Ikeda Y., Aoki M., Nagata T., Coutinho P., Sequeiros J., Koenig M. The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin (англ.) // Nat Genet : journal. — 2001. — October ( vol. 29 , no. 2 ). — P. 189—193 . — doi : . — .
  7. ↑ .
  8. Rass U., Ahel I., West S.C. Molecular mechanism of DNA deadenylation by the neurological disease protein aprataxin (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2008. — December ( vol. 283 , no. 49 ). — P. 33994—34001 . — doi : . — . — PMC .
  9. Reynolds J.J., El-Khamisy S.F., Katyal S., Clements P., McKinnon P.J., Caldecott K.W. Defective DNA ligation during short-patch single-strand break repair in ataxia oculomotor apraxia 1 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — March ( vol. 29 , no. 5 ). — P. 1354—1362 . — doi : . — . — PMC .
  10. ↑ Date H., Igarashi S., Sano Y., Takahashi T., Takahashi T., Takano H., Tsuji S., Nishizawa M., Onodera O. The FHA domain of aprataxin interacts with the C-terminal region of XRCC1 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — December ( vol. 325 , no. 4 ). — P. 1279—1285 . — doi : . — .
  11. ↑ Gueven N., Becherel O.J., Kijas A.W., Chen P., Howe O., Rudolph J.H., Gatti R., Date H., Onodera O., Taucher-Scholz G., Lavin M.F. Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2004. — May ( vol. 13 , no. 10 ). — P. 1081—1093 . — doi : . — .
  12. Clements P.M., Breslin C., Deeks E.D., Byrd P.J., Ju L., Bieganowski P., Brenner C., Moreira M.C., Taylor A.M., Caldecott K.W. The ataxia-oculomotor apraxia 1 gene product has a role distinct from ATM and interacts with the DNA strand break repair proteins XRCC1 and XRCC4 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — November ( vol. 3 , no. 11 ). — P. 1493—1502 . — doi : . — .

Литература

  • Aicardi J., Barbosa C., Andermann E. et al. Ataxia-ocular motor apraxia: a syndrome mimicking ataxia-telangiectasia. (рум.) // (англ.) ( . — 1989. — Т. 24 , nr. 4 . — P. 497—502 . — doi : . — .
  • Gascon G.G., Abdo N., Sigut D. et al. Ataxia-oculomotor apraxia syndrome. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1995. — Vol. 10 , no. 2 . — P. 118—122 . — doi : . — .
  • Hannan M.A., Sigut D., Waghray M., Gascon G.G. Ataxia-ocular motor apraxia syndrome: an investigation of cellular radiosensitivity of patients and their families. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1995. — Vol. 31 , no. 12 . — P. 953—956 . — doi : . — . — PMC .
  • Moreira M.C., Barbot C., Tachi N. et al. Homozygosity mapping of Portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 68 , no. 2 . — P. 501—508 . — doi : . — . — PMC .
  • Brenner C. Hint, Fhit, and GalT: function, structure, evolution, and mechanism of three branches of the histidine triad superfamily of nucleotide hydrolases and transferases. (англ.) // Biochemistry : journal. — 2002. — Vol. 41 , no. 29 . — P. 9003—9014 . — doi : . — . — PMC .
  • Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K. et al. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia: the aprataxin gene mutations. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2002. — Vol. 59 , no. 4 . — P. 590—595 . — doi : . — .
  • Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H. et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .
  • Tranchant C., Fleury M., Moreira M.C. et al. Phenotypic variability of aprataxin gene mutations. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2004. — Vol. 60 , no. 5 . — P. 868—870 . — doi : . — .
  • Le Ber I., Moreira M.C., Rivaud-Péchoux S. et al. Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2003. — Vol. 126 , no. Pt 12 . — P. 2761—2772 . — doi : . — .
  • Sekijima Y., Hashimoto T., Onodera O. et al. Severe generalized dystonia as a presentation of a patient with aprataxin gene mutation. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 18 , no. 10 . — P. 1198—1200 . — doi : . — .
  • Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36 , no. 1 . — P. 40—5 . — doi : . — .
  • Sano Y., Date H., Igarashi S. et al. Aprataxin, the causative protein for EAOH is a nuclear protein with a potential role as a DNA repair protein. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 55 , no. 2 . — P. 241—249 . — doi : . — .
  • Gueven N., Becherel O.J., Kijas A.W. et al. Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2004. — Vol. 13 , no. 10 . — P. 1081—1093 . — doi : . — .
  • Humphray S.J., Oliver K., Hunt A.R. et al. DNA sequence and analysis of human chromosome 9. (англ.) // Nature. — 2004. — Vol. 429 , no. 6990 . — P. 369—374 . — doi : . — . — PMC .
  • Habeck M., Zühlke C., Bentele K.H. et al. Aprataxin mutations are a rare cause of early onset ataxia in Germany. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 251 , no. 5 . — P. 591—594 . — doi : . — .
  • Hirano M., Nishiwaki T., Kariya S. et al. Novel splice variants increase molecular diversity of aprataxin, the gene responsible for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 366 , no. 2 . — P. 120—125 . — doi : . — .
  • Amouri R., Moreira M.C., Zouari M. et al. Aprataxin gene mutations in Tunisian families. (англ.) // (англ.) ( . — (англ.) ( , 2005. — Vol. 63 , no. 5 . — P. 928—929 . — doi : . — .
  • Clements P.M., Breslin C., Deeks E.D. et al. The ataxia-oculomotor apraxia 1 gene product has a role distinct from ATM and interacts with the DNA strand break repair proteins XRCC1 and XRCC4. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 3 , no. 11 . — P. 1493—1502 . — doi : . — .

Ссылки

Источник —

lauretta
  • 2020-08-07
  • 2
  • Tags:

Same as Апратаксин

The title for the last searches