Периодическая болезнь (или армянская болезнь , или наследственный семейный амилоидоз без невропатии , или средиземноморская семейная лихорадка , другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое, генетически обусловленное аутосомно-рецессивное наследственное заболевание , проявляющееся периодически рецидивирующим и относительно частым развитием амилоидоза . Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян , евреев ассирийцев , левантийцев , курдов , греков , турок и итальянцев (чаще сефардов ), арабов и лишь в 6% случаев у лиц прочих национальностей.

Этиология

Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы . На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации .

Формы заболевания

• абдоминальная (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии);
• васкулярная;
• суставная;
• плевральная;
• менингеальная;
• смешанная.

Клинические проявления

Дебют заболевания в 80% случаев приходится на возраст до 20 лет.

• эпизоды лихорадки до 40 °C и выше продолжительностью, как правило, 12–72 ч (наблюдается у 100% больных)
• интервал между атаками – 3–4 нед;
• асептический перитонит – острая абдоминальная боль (82–98%);
• плеврит – острая боль в грудной клетке (30%);
• перикардит (<1%);
• артрит , как правило, моноартрит коленного сустава со значительным выпотом (75%);
• эризипелоидподобная (рожеподобная) сыпь на голенях и стопах;
• неврологическая симптоматика (головная боль, светобоязнь , слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах)
• отек и болезненность мошонки у молодых мужчин .

Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.

Осложнения

Основным осложнением периодической болезни является АА- амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ , печени , селезёнки , реже - сердца, яичек и щитовидной железы .

Редким осложнением является спаечная болезнь, развивающаяся в результате периодически повторяющегося перитонита .

Диагностика

Очень важен тщательный сбор генеалогического анамнеза , особое внимание необходимо обратить на наличие периодических лихорадок у родственников и случаев смерти от почечной недостаточности в семье. Так же следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.

Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций , при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.

Основными используемыми в мире критериями являются критерии Тель-Хашомера , но они адаптированы для популяций с высокой частотой.

Критерии диагноза Тель-Хашомера

Большие критерии	Типичные атаки: 1. Перитонит (генерализованный) 2. Плеврит (односторонний) или перикардит 3. Моноартрит (коленного,тазобедренного, голеностопного суставов)
Малые критерии	1–3. Неполная атака с вовлечением ≥1 из нижеприведенных локализаций: 1. Живот 2. Грудная клетка 3. Сустав 4. Нагрузочная боль в ногах 5. Хороший ответ на терапию колхицином
Поддерживающие критерии	1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе 2. Принадлежность к соответствующей этнической группе 3. Возраст начала заболевания до 20 лет 4–9. Характеристика атаки: Тяжелая, приковывающая к постели Спонтанное разрешение атаки Наличие бессимптомных промежутков Повышение уровня лабораторных маркеров воспаления с возрастанием значений ≥1 из следующих признаков: количество лейкоцитов в клиническом анализе крови, СОЭ, сывороточный амилоид А и/или фибриноген Эпизоды протеинурии/гематурии Непродуктивная лапаротомия или удаление «белого» (без флегмонозного воспаления) аппендикса 10. Кровнородственный брак родителей

Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 мало- му + ≥4 поддерживающим критериям из числа первых 5 .

Лечение

Основой лечения является колхицин , он значительно снижает риск развития амилоидоза. При приёме колхицина могут нарушаться функции костного мозга , печени. В связи с этим в процессе лечения колхицином важно вести мониторинг показателей клинического анализа крови, а также параметров функции печени ( АЛТ , АСТ )

Используется симптоматическое лечение во время атак нестероидными противовоспалительными средствами . Моноклональные антитела : канакинумаб

В культуре

• В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала « Доктор Хаус » пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм .
• Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала « Клиника » как редкая болезнь, которую сложно диагностировать. Такой диагноз ставится пациентке с болями в животе по подсказке доктора Кокса после того, как все проведенные исследования исключили более распространенные диагнозы. Кроме того, эта болезнь упоминается в 12 эпизоде 2 сезона, когда ипохондрику Корману доктор Кокс припомнил, что в предыдущий визит больной заявил, что у него симптомы этой болезни.
• В 89 серии российского телесериала "Красная зона" у армянской девушки, удочеренной русскими родителями.

См. также

• Амилоидоз

Примечания

Ссылки