Тест Миллера (право)
- 1 year ago
- 0
- 0
Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера ( англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome , MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13 . Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.
Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга , при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1 . Добавочная делеция гена 14-3-3 связана с более тяжёлой формой синдрома.
Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.