Interested Article - Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера ( англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome , MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13 . Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.

Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга , при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1 . Добавочная делеция гена 14-3-3 связана с более тяжёлой формой синдрома.

Название

Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.

Примечания

  1. Miller J.Q. Lissencephaly in 2 siblings (англ.) // (англ.) . — (англ.) , 1963. — Vol. 13 . — P. 841—850 . — .
  2. Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.

Ссылки

Источник —

Same as Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера