Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера
(
англ.
Miller-Dieker lissencephaly syndrome
, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе
17p13
. Нарушение развития мозга проявляется в
лиссэнцефалии
и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.
Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин
мозга
, при данном синдроме происходит из-за делеции гена
PAFAH1B1
. Добавочная делеция гена
14-3-3
связана с более тяжёлой формой синдрома.
Название
Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.
Примечания
Miller J.Q.
Lissencephaly in 2 siblings
(англ.)
//
(англ.)
(
. —
(англ.)
(
, 1963. —
Vol. 13
. —
P. 841—850
. —
.
Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.
kassidy
