Боле́знь Ку́фса ( восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа , взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов , англ. ANCL ) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления , которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

Эпоним

Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955) .

Наследование

Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу — с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин . Мутация гена ( англ. CLN4 ), ответственного за развитие клинической картины нейронального цероидного липофусциноза 4-го типа не картирована .

Патогенез

Генетически детерминированный дефект ведёт к накоплению в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы митохондриальной АТФ -синтазы .

Классификация

Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации , ведущие к развитию клинической симптоматики болезни Куфса. При этом различают:

• восковидный липофусциноз нейронов 4-a типа (ген CLN6, локализованный на длинном плече 15-й хромосомы — локус 15q21-q23)
• восковидный липофусциноз нейронов 4-b типа (ген DNAJC5, локализованный на длинном плече 20-й хромосомы — локус 20q13.33)

Клиническая картина

Лечение

Эффективного лечения восковидного липофусциноза нейронов не разработано .

Прогноз

Неблагоприятный .

См. также

• Восковидные липофусцинозы нейронов
• Лизосомные болезни накопления
• Паренхиматозные дистрофии

Примечания

Литература

• Малая медицинская энциклопедия. — М. : Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг.
• Первая медицинская помощь. — М. : Большая Российская Энциклопедия. 1994 г.
• Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М. : Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Ссылки

Это заготовка статьи по генетике . Помогите Википедии, дополнив её.