Interested Article - Сиалидоз
![](/images/008/277/8277916/1.jpg?rand=455358)
![](https://cdn.wafarin.com/avatars/0f65015d6407a6165630a4250ff4a4c5.jpg)
- 2021-06-05
- 1
Сиалидо́з ( муколипидо́з I ) — наследственное заболевание из группы муколипидозов , относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы ( сиалидазы ) . Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов ( мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма .
Наследование
![](/images/008/277/8277916/2.jpg?rand=689120)
Сиалидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .
Патогенез
Физиологическая роль сиалидазы ( катаболического фермента лизосом ) заключается в расщеплении макромолекул углеводо-белковых комплексов (называемых гликопротеинами ) производных сиаловых кислот . Генетический дефект гена 6-й хромосомы (6p21.3) ведёт к нарушению синтеза сиалидазы. В случае несостоятельности фермента олигосахариды и липиды накапливаются в нейронах , клетках костного мозга и других тканях организма .
Клиническая картина
См. также
Примечания
- James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (англ.) . — Saunders Elsevier, 2006. — P. . — ISBN 0-7216-2921-0 . (англ.)
- . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015. 7 июня 2015 года.
Ссылки
- (англ.)
- (англ.)
![]() |
Это
заготовка статьи
по
генетике
. Помогите Википедии, дополнив её.
|
![]() |
В другом языковом разделе
есть более полная статья
(англ.)
.
|
![](https://cdn.wafarin.com/avatars/0f65015d6407a6165630a4250ff4a4c5.jpg)
- 2021-06-05
- 1