Сиалидо́з ( муколипидо́з I ) — наследственное заболевание из группы муколипидозов , относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы ( сиалидазы ) . Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов ( мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма .

Наследование

Сиалидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .

Патогенез

Физиологическая роль сиалидазы ( катаболического фермента лизосом ) заключается в расщеплении макромолекул углеводо-белковых комплексов (называемых гликопротеинами ) производных сиаловых кислот . Генетический дефект гена 6-й хромосомы (6p21.3) ведёт к нарушению синтеза сиалидазы. В случае несостоятельности фермента олигосахариды и липиды накапливаются в нейронах , клетках костного мозга и других тканях организма .

Клиническая картина

См. также

• Муколипидоз
• Паренхиматозные дистрофии
• Лизосомные болезни накопления
• Генные болезни

Примечания

Ссылки

• (англ.)
• (англ.)

Это заготовка статьи по генетике . Помогите Википедии, дополнив её.

В другом языковом разделе есть более полная статья (англ.) . Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода