Interested Article - Болезнь Фарбера

jan
  • 2020-02-25
  • 2

Болезнь Фарбера ( синдром Фарбера , также липогрануломатоз Фарбера , дефицит керамидазы , фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз :545 ) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления . Дефицит фермента лизосом церамидазы, расщепляющей жиры , способствует накоплению внутри клеток церамида . В случае болезни Фарбера в результате мутации изменён ген кодирующий церамидазу, что ведёт к нарушению метаболизма липидов и накаплению церамида внутри клеток в различных органах и тканях организма . Клинически признаки этого расстройства проявляется патологией суставов , печени , горла , центральной нервной системы и так далее.

Эпоним

Болезнь названа в честь американского онколога , патолога и педиатра Сидни Фарбера , который впервые описал её в 1952 году.

Наследование

Болезнь связана с нарушением деятельности гена .

Клиническая картина

Болезнь проявляется обычно в раннем детстве. Изредка встречается и в более позднем. У детей с классической формой болезни Фарбера симптомы появляются уже в первые недели жизни — возникают проблемы с глотанием, умеренно нарушены умственные способности . Могут быть поражены печень , сердце и почки . Другие симптомы — рвота , артрит , увеличение лимфатических узлов и отёчность суставов , развитие контрактуры (в результате спазма мышц и сухожилий вокруг суставов), дисфония и ксантомы , накапливаемые на суставах, когда болезнь прогрессирует. В случае расстройства внешнего дыхания пациентам показана интубация трахеи .

Лечение

Надёжных методов лечения болезни Фарбера нет. Можно прописать кортикостероиды в качестве болеутоляющего. Благодаря пересадке костного мозга рассасываются гранулёмы (мелкие узелки воспалённой ткани) у пациентов, имеющих минимальные нарушения функции лёгких и нервной системы . У пациентов старшего возраста возможно хирургическое удаление гранулём.

Прогноз

Большинство детей с болезнью Фарбера умирает в возрасте двух лет, преимущественно от лёгочных недугов. Одну из самых тяжёлых форм болезни, когда увеличена печень и селезёнка (гепато спленомегалия ), можно диагностировать вскоре после рождения. Такие дети умирают в среднем за полгода.

См. также

Примечания

  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0 (англ.)
  2. от 10 января 2014 на Wayback Machine (англ.)
  3. Farber S. (1952). «A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease». A. M. A. American journal of diseases of children 84 (4): 499—500. (англ.)
  4. Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). «Farber lipogranulomatosis: clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family». J. Hum. Genet. 51 (9): 811-4. от 10 января 2014 на Wayback Machine . (англ.)

Ссылки

  • Фарбера синдром // Большой медицинский словарь . — 2000.
  • (англ.)
Источник —

jan
  • 2020-02-25
  • 2
  • Tags:

Same as Болезнь Фарбера

The title for the last searches