Interested Article - Синдром Дауна

xandria
  • 2021-11-13
  • 1

Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — хромосомная болезнь , чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15 , реже — на 14 , ещё реже — на 21, 22 и Y-хромосому ) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых .

Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в 1866 году . Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом . В русском молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей .

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» .

Родители ребёнка с синдромом Дауна обычно генетически нормальны , дополнительная хромосома может привноситься спермой или яйцеклеткой . Вероятность синдрома возрастает в зависимости от возраста матери — с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем — и отца .

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета . День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

История

Джон Лэнгдон Даун
Левитас и Рид предположили, что на этой ранней нидерландской картине , «Поклонение Младенцу Христу», человек с синдромом Дауна изображён в виде одного из ангелов

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства . Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли « монголизмом »). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребёнка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации . Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков , предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна .

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип , стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что термин «монгольский идиотизм» вводит в заблуждение и должен быть заменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали прекратить использовать притяжательную форму "Down's syndrome", а использовать только название "Down syndrome" (оба варианта переводятся на русский язык как «синдром Дауна»):

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, оба варианта названия до сих пор используются в англоязычных странах.

Эпидемиология

График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери
График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов (так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам ). У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома .

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Возможно,из-за аварии на ЧАЭС в январе 1987 года в Республике Беларусь было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось . Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании .

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы ( трисомия ), либо её участков (например, за счёт транслокации ). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей . Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза , в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в примерно 88 % случаев возникает из-за нерасхождения хромосом в материнской гамете, в 8 % — в отцовской, в 3 % случаев развивается после слияния гамет .

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна . Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки . При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза . Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка .

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Однако для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет .

Дородовая диагностика

Клинодактилия

Пренатальная диагностика в России

В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса , Патау , Тёрнера и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки ( расщепление позвоночника , называемое Spina bifida).

Комбинированный тройной тест первого триместра беременности

При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией .

Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины:

  • количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А );
  • количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ);
  • ультразвуковые признаки (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространствае, укорочение костей носа, укорочение костей голени, изменение структур мозга и другие).

Перечисленные методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведённого скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной (индивидуальный риск 1/100 и выше) вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8—12 недели), амниоцентез (14—18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора .

В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врождённых аномалий (пороков развития) у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребёнка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины .

Тройной тест второго триместра беременности

При сроке беременности от 16 до 18 недель производится биохимическое исследование исследование крови женщины, при котором оцениваются следующие показатели :

  • количество α-фетопротеина (альфа-ФП);
  • количество свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
  • количество эстриола свободного.

При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода.

В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины .

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

Общие сведения о пренатальной диагностике

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90 %. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9 %. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95 % от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99 % патологии.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS, она способна детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98,6 %) . Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощённой компанией Illumina в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и . Наряду с лабораториями в США российскими учёными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7 %. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.

Послеродовая диагностика

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС ( врождённый порок сердца ) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм ( косоглазие ) — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки ( ) — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип . На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда» . Клэр Райнер, руководитель Ассоциации синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени .

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист назвал это положение « евгеникой через аборты» . Питер Сингер утверждает:

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится .

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность , в 75 % — имбецильность , в 20 % — идиотия . Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам , учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда « »

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями .

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли . Тем не менее люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врождённые пороки сердца ), болезни Альцгеймера , острых миелоидных лейкозов . У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения .

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, обучающихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание, проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования ( Пабло Пинеда , Айа Ивамото , Богдан Кравчук ). В 2023 году Мар Гальсеран стала первым человеком с синдромом Дауна в Испании, избранным в региональный парламент .

Прогноз продолжительности жизни

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом.

По данным клиники Мейо , средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет более 60 лет.

Смертность от синдрома Дауна на миллион человек в 2012 году
0 1 2 3 4 5 6 7–8 9–16

От 5 до 15 % детей с синдромом Дауна в Швеции посещают обычную школу. Некоторые заканчивают среднюю школу, однако большинство этого не делает. Из числа лиц с умственной отсталостью в Соединённых Штатах, которые посещали среднюю школу, около 40 % окончили ее. Многие учатся читать и писать, а некоторые могут выполнять оплачиваемую работу. Во взрослом возрасте около 20 % жителей Соединённых Штатов выполняют оплачиваемую работу в том или ином качестве. Однако в Швеции менее 1 % имеют постоянную работу. Многие способны жить полунезависимо, но им часто требуется помощь в финансовых, медицинских и юридических вопросах. У людей с мозаичным синдромом Дауна обычно лучшие результаты.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. Чаще всего это происходит из-за проблем с сердцем или инфекциями. После улучшения медицинского обслуживания, особенно при заболеваниях сердца и желудочно-кишечного тракта, ожидаемая продолжительность жизни увеличилась. Это увеличение произошло по сравнению с 12 годами в 1912 году до 25 лет в 1980-х годах, до 50-60 лет в развитых странах в 2000-х годах. Данные, собранные в период с 1985 по 2003 год, показали, что от 4 до 12 % младенцев с синдромом Дауна умирают на первом году жизни. Вероятность долгосрочной выживаемости частично определяется наличием проблем с сердцем. Исследования, проведённые на рубеже веков, показали, что 60 % людей с врождёнными пороками сердца доживали по крайней мере до 10 лет, а 50 % — по крайней мере до 30 лет. В ходе исследования не удалось отследить дальнейшее старение после 30 лет. Из тех, у кого не было проблем с сердцем, 85 % обследованных дожили по крайней мере до 10 лет, а 80 % дожили по крайней мере до 30 лет. Подсчитано, что в начале 2000-х годов 10 % из них доживали до 70 лет. Большая часть этих данных устарела, а ожидаемая продолжительность жизни резко возросла благодаря более справедливому медицинскому обслуживанию и постоянному совершенствованию хирургической практики.

Вакцинация

Синдром Дауна, «перинатальная энцефалопатия», детский церебральный паралич и другие стабильные неврологические состояния не являются противопоказанием для вакцинации .

Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro -эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством Джин Лоренс . В ходе эксперимента ген Xist , ответственный за инактивацию X-хромосомы , был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

Другие гоминиды

Синдром Дауна может также возникнуть у гоминид , кроме человека. У человекообразных обезьян соответствует 21-й хромосоме человека. Использование традиционной нумерации [ стиль ] ; текущая схема нумерации сохраняет номера хромосом человека, используя 2A и 2B вместо 2 и 3 для обозначения двух хромосом, которые слились во 2-ю хромосому у людей . Таким образом, вызывает синдром Дауна у обезьян . Это состояние наблюдалось у обыкновенного шимпанзе в 1969 году и в 1979 году , но ни один из них не прожил очень долго. Обыкновенный (родившийся примерно в 1993 году в Японии ) стал самым долгоживущим известным примером этого синдрома. У есть некоторые симптомы, характерные для синдрома Дауна у человека. Неизвестно, насколько распространено это заболевание у шимпанзе , но вполне вероятно, что оно может быть примерно так же распространено, как синдром Дауна у людей .

См. также

Примечания

  1. (англ.) — 2016.
  2. (англ.) . Encyclopedia Britannica (18 марта 2021). Дата обращения: 21 марта 2021. 30 марта 2021 года.
  3. . TeenSlang.su. Дата обращения: 20 января 2018. 7 апреля 2019 года.
  4. . — Издательство Санкт-Петербургского университета, 2000. — С. 104. — 151 с. 7 апреля 2019 года.
  5. Д. А. Дивенни. от 17 мая 2008 на Wayback Machine
  6. ↑ Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. Pathophysiology of Selected Genetic Diseases // Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine. — 6th. — New York : McGraw-Hill Medical, 2010. — P. Chapter 2. — ISBN 978-0-07-162167-0 .
  7. (амер. англ.) . Дата обращения: 1 апреля 2023. 8 марта 2022 года.
  8. PMID
  9. Levitas AS, Reid CS (February 2003). "An angel with Down syndrome in a sixteenth century Flemish Nativity painting". American Journal of Medical Genetics. Part A (англ.) . 116A (4): 399—405. doi : . PMID . S2CID . We have identified a 16th-century Flemish Nativity painting in which one angelic figure appears distinctly different from other individuals in the painting with an appearance of Down syndrome.
  10. . Дата обращения: 7 июля 2014. 9 июля 2014 года.
  11. . Дата обращения: 7 января 2013. 2 июля 2012 года.
  12. Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306
  13. Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353
  14. Zatsepin I. , Verger P. , Robert-Gnansia E. , Gagnière B. , Tirmarche M. , Khmel R. , Babicheva I. , Lazjuk G. (англ.) // Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.). — 2007. — Vol. 24, no. 3-4 . — P. 289—295. — doi : . — .
  15. Eva Albertsen Malt, Renate Charlotte Dahl, Trine Marie Haugsand, Ingebjørg H. Ulvestad, Nina Merete Emilsen. // Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. — 2013-02-05. — Т. 133 , вып. 3 . — С. 290—294 . — ISSN . — doi : . 20 сентября 2019 года.
  16. O'Doherty A. , Ruf S. , Mulligan C. , Hildreth V. , Errington M. L. , Cooke S. , Sesay A. , Modino S. , Vanes L. , Hernandez D. , Linehan J. M. , Sharpe P. T. , Brandner S. , Bliss T. V. , Henderson D. J. , Nizetic D. , Tybulewicz V. L. , Fisher E. M. (англ.) // Science (New York, N.Y.). — 2005. — Vol. 309, no. 5743 . — P. 2033—2037. — doi : . — .
  17. . — Totowa, N.J.: Humana, 2008. — 1 online resource (xii, 787 pages) с. — ISBN 978-1-59745-405-6 , 1-59745-405-2.
  18. . Дата обращения: 29 июня 2008. 24 июня 2008 года.
  19. С. Бакли, Дж. Бёрд. от 17 мая 2008 на Wayback Machine
  20. ↑ . С изменениями и дополнениями по 12 января 2016 г. garant.ru. Дата обращения: 7 декабря 2016. 19 ноября 2016 года.
  21. . (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) . Центр молекулярной генетики при ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН. Дата обращения: 7 декабря 2016. 22 декабря 2016 года.
  22. ↑ Andrew Pollack (2013-01-07). (Dealbook blog) . The New York Times . из оригинала 9 января 2013 . Дата обращения: 8 января 2013 .
  23. Palomaki G. E. , Kloza E. M. , Lambert-Messerlian G. M. , Haddow J. E. , Neveux L. M. , Ehrich M. , van den Boom D. , Bombard A. T. , Deciu C. , Grody W. W. , Nelson S. F. , Canick J. A. (англ.) // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2011. — Vol. 13, no. 11 . — P. 913—920. — doi : . — .
  24. Green, R.M. Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically (англ.) // J Law Med Ethics : journal. — 1997. — Vol. 25 , no. 1 . — P. 5—15 . — doi : . — .
  25. Rayner, Clare (1995-06-27). . The Independent . London. из оригинала 29 октября 2011 . Дата обращения: 30 октября 2009 .
  26. Will, George (2005-04-01). «Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?». Washington Post: A37.
  27. Singer, Peter. Taking Life: Humans // (англ.) . — 2nd. — Cambridge University Press , 1993. — P. . — ISBN 052143971X .
  28. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина. . — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. — С. . — 832 с. — ISBN 5-9704-0197-8 .
  29. Например, специальная программа от 19 апреля 2008 на Wayback Machine
  30. . Дата обращения: 29 июня 2008. 27 апреля 2009 года.
  31. от 26 мая 2009 на Wayback Machine // Nature. — 2000. — 9 мая.
  32. . Дата обращения: 29 июня 2008. 24 июня 2008 года.
  33. . Дата обращения: 30 сентября 2017. 7 апреля 2019 года.
  34. . Хто такий Богдан Кравчук? (укр.) . zmina.info . ZMINA (12 июля 2019). Дата обращения: 16 апреля 2021. 19 октября 2020 года.
  35. Thykjaer, Christina (01/02/2024). . Euronews. {{ cite news }} : Проверьте значение даты: |date= ( справка )
  36. . Mayo Clinic (англ.) . из оригинала 8 марта 2019 . Дата обращения: 24 марта 2022 .
  37. ↑ . European Down Syndrome Association (2006). Дата обращения: 7 февраля 2014. Архивировано из 22 февраля 2014 года.
  38. ↑ Steinbock, Bonnie. . — 2nd. — Oxford : Oxford University Press, 2011. — P. 222. — ISBN 978-0-19-971207-6 .
  39. . National Center for Education Statistics . Дата обращения: 7 февраля 2014. 22 февраля 2014 года.
  40. Szabo, Liz (2013-05-09). . USA Today . из оригинала 8 января 2014 . Дата обращения: 7 февраля 2014 .
  41. . Rehab Care International . Дата обращения: 7 февраля 2014. Архивировано из 22 февраля 2014 года.
  42. ↑ Kliegma, Robert M. Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number // . — 19th. — Philadelphia : Saunders, 2011. — P. Chapter 76.2. — ISBN 978-1-4377-0755-7 .
  43. Nelson, Maureen R. . — New York : Demos Medical, 2011. — P. 88. — ISBN 978-1-61705-004-6 .
  44. Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics . Elsevier BV. 59 (1): 137—157. doi : . ISSN . PMID .
  45. ↑ Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). . European Journal of Pediatrics . 169 (12): 1445—52. doi : . PMC . PMID .
  46. ↑ Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). . Tidsskrift for den Norske Laegeforening . 133 (3): 290—94. doi : . PMID .
  47. Richard Urbano. . — Academic Press, 9 September 2010. — P. 108. — ISBN 978-0-12-374477-7 . от 14 января 2023 на Wayback Machine
  48. Gamis, AS; Smith, FO (Nov 2012). . British Journal of Haematology . 159 (3): 277—87. doi : . PMID . S2CID .
  49. Howard Reisner. . — Lippincott Williams & Wilkins, 2013. — P. 129–131. — ISBN 978-1-4511-8132-6 .
  50. (англ.) . CardioSmart . Дата обращения: 31 марта 2023. 31 марта 2023 года.
  51. Министерство здравоохранения Российской Федерации. . Методические указания (doc). rospotrebnadzor.ru (1 марта 2002). Дата обращения: 11 декабря 2016. 23 октября 2018 года.
  52. Mole Beth. Researchers turn off Down’s syndrome genes // Nature. — 2013. — ISSN . — doi : . [ ]
  53. Steve Connor. (англ.) . iol.co.za (18 июля 2013). Дата обращения: 7 декабря 2016.
  54. . MR7 — Новости Петербурга (18 июля 2013). Дата обращения: 7 декабря 2016. 20 декабря 2016 года.
  55. Jiang J. , Jing Y. , Cost G. J. , Chiang J. C. , Kolpa H. J. , Cotton A. M. , Carone D. M. , Carone B. R. , Shivak D. A. , Guschin D. Y. , Pearl J. R. , Rebar E. J. , Byron M. , Gregory P. D. , Brown C. J. , Urnov F. D. , Hall L. L. , Lawrence J. B. (англ.) // Nature. — 2013. — Vol. 500, no. 7462 . — P. 296—300. — doi : . — .
  56. . Официальная анкета зав. кафедрой и профессора кафедры клеточной биологии и онтобиологии медицинского факультета Университета Массачусетса в г. Вустер (англ.) . umassmed.edu. Дата обращения: 7 декабря 2016. 20 декабря 2016 года.
  57. Sansom C (October 2015). (PDF) . The Biochemist (англ.) . 37 (5): 40—41. doi : .
  58. Hirata S, Hirai H, Nogami E, Morimura N, Udono T (April 2017). "Chimpanzee Down syndrome: a case study of trisomy 22 in a captive chimpanzee". Primates; Journal of Primatology (англ.) . Springer. 58 (2): 267—273. doi : . eISSN . : . LCCN . OCLC . PMID . S2CID .
  59. (англ.) . UPI . Дата обращения: 11 мая 2019.

Ссылки

  • на сайте Института раннего вмешательства
Источник —

xandria
  • 2021-11-13
  • 1
  • Tags:

Same as Синдром Дауна

The title for the last searches