Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки . Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки . Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении . По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.

Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.

Симптомы

Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм , а также отсутствие реакции зрачка на свет.

Генетика

В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).

Тип	OMIM	Ген	Локус
LCA1		GUCY2D	17p13.1
LCA2		RPE65	1p31
LCA3		SPATA7	14q23.3
LCA4			17p13.1
LCA5			6q14
LCA6			14q11
LCA7			19q13.3
LCA8		CRB1	1q31-q32.1
LCA9			1p36
LCA10			12q21.33
LCA11		IMPDH1	7q31.3-q32
LCA13		RDH12	14q24.1

См. также

• Наследственная оптическая нейропатия Лебера

Ссылки

• от 1 мая 2008 на Wayback Machine

Примечания