Множественная эндокринная неоплазия типа IIb ( синдром Горлина , МЭН — IIb , МЭН — III , синдром Wagenmann–Froboese " ) — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата ( марфаноподобная внешность , искривление позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома конской стопы, вывихов головок бедренных костей, арахнодактилия ). Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см . Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН .

История

Впервые данный синдром описан Wagenmann в 1922 году . Были предложены разнообразные эпонимы по именам авторов, дающих клиническое описание данного синдрома (МЭН — IIb), однако многие из них больше не используются в медицинской литературе .

Эпидемиология

Распространённость данного синдрома достигает 1:40000 .

Клиническая картина

Внешний вид пациентов — характерен прогнатизм , значительное утолщение губ («негроидный» вид), нейриномы слизистых оболочек, нарушения скелета, арахнодактилия .

Клиническая картина определяется наличием соответствующих опухолей :

• медуллярная карцинома щитовидной железы — присутствует практически у всех пациентов. Чем раньше проведена тиреоидэктомия, тем лучше прогноз;
• феохромоцитома встречается приблизительно в 30% случаев;
• первичный гиперпаратиреоз встречается менее 5% случаев;
• множественные нейриномы (невромы) слизистых оболочек обнаруживают более чем в 95% случаев . Нейриномы особенно заметны на губах, ве́ках и языке, придавая лицу характерный вид, обычно проявляются на протяжении первых 10-ти лет жизни ;

• Нейриномы
• 
  Нейрофиброма подслизистой оболочки губы 13-летнего пациента (синдром МЭН типа IIb)
• 
  Нейрофибромы края языка 23-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb
• 
  Видны нервные волокна роговицы у 27-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb

• другие частые проявления МЭН типа IIb: марфаноподобная внешность , прогерия , воронкообразная деформация грудной клетки, утолщение нервов роговицы, ганглионевромы желудочно-кишечного тракта , мегаколон . Утолщение нервов роговицы иногда наблюдают и при МЭН IIa .
• симптоматика со стороны желудочно-кишечного тракта ( диарея , нарушения перистальтики , запоры ) может возникать в раннем детском возрасте и быть первым признаком МЭН типа IIb.

Диагностика

• УЗИ щитовидной железы;
• определение уровня тирокальцитонина (пентагастрировый тест), кальция и CEA в крови, экскрецию ванилил-миндальной и гомованилиновой кислоты, адреналина , норадреналина , паратгормона ;
• генетический скрининг (мутации RET-онкогена) — обязательное обследование родственников первой и второй степени родства.

Лечение

1. Начинают с удаления феохромоцитомы.
2. Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки.
3. Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза .
4. После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений.

В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина ) и химиотерапевтические препараты.

См. также

• Медуллярная карцинома щитовидной железы
• Феохромоцитома
• Множественная эндокринная неоплазия

Примечания

Ссылки