Interested Article - Болезнь Фарбера
![](/images/008/278/8278745/1.jpg?rand=283326)
![](https://cdn.wafarin.com/avatars/0f65015d6407a6165630a4250ff4a4c5.jpg)
- 2020-12-10
- 1
Болезнь Фарбера ( синдром Фарбера , также липогрануломатоз Фарбера , дефицит керамидазы , фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз :545 ) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления . Дефицит фермента лизосом церамидазы, расщепляющей жиры , способствует накоплению внутри клеток церамида . В случае болезни Фарбера в результате мутации изменён ген кодирующий церамидазу, что ведёт к нарушению метаболизма липидов и накаплению церамида внутри клеток в различных органах и тканях организма . Клинически признаки этого расстройства проявляется патологией суставов , печени , горла , центральной нервной системы и так далее.
Эпоним
Болезнь названа в честь американского онколога , патолога и педиатра Сидни Фарбера , который впервые описал её в 1952 году.
Наследование
Болезнь связана с нарушением деятельности гена .
Клиническая картина
Болезнь проявляется обычно в раннем детстве. Изредка встречается и в более позднем. У детей с классической формой болезни Фарбера симптомы появляются уже в первые недели жизни — возникают проблемы с глотанием, умеренно нарушены умственные способности . Могут быть поражены печень , сердце и почки . Другие симптомы — рвота , артрит , увеличение лимфатических узлов и отёчность суставов , развитие контрактуры (в результате спазма мышц и сухожилий вокруг суставов), дисфония и ксантомы , накапливаемые на суставах, когда болезнь прогрессирует. В случае расстройства внешнего дыхания пациентам показана интубация трахеи .
Лечение
Надёжных методов лечения болезни Фарбера нет. Можно прописать кортикостероиды в качестве болеутоляющего. Благодаря пересадке костного мозга рассасываются гранулёмы (мелкие узелки воспалённой ткани) у пациентов, имеющих минимальные нарушения функции лёгких и нервной системы . У пациентов старшего возраста возможно хирургическое удаление гранулём.
Прогноз
Большинство детей с болезнью Фарбера умирает в возрасте двух лет, преимущественно от лёгочных недугов. Одну из самых тяжёлых форм болезни, когда увеличена печень и селезёнка (гепато спленомегалия ), можно диагностировать вскоре после рождения. Такие дети умирают в среднем за полгода.
См. также
Примечания
- James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0 (англ.)
- от 10 января 2014 на Wayback Machine (англ.)
- Farber S. (1952). «A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease». A. M. A. American journal of diseases of children 84 (4): 499—500. (англ.)
- Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). «Farber lipogranulomatosis: clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family». J. Hum. Genet. 51 (9): 811-4. от 10 января 2014 на Wayback Machine . (англ.)
Ссылки
- Фарбера синдром // Большой медицинский словарь . — 2000.
- (англ.)
![](https://cdn.wafarin.com/avatars/0f65015d6407a6165630a4250ff4a4c5.jpg)
- 2020-12-10
- 1