Interested Article - Синдром Барттера

Синдро́м Ба́рттера ( но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм , неонатальный синдром Барттера ) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II , обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II .

История

Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году .

Характеристика синдромов Барттера и Гительмана

Синдромы характеризуется гипокалиемией , нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза .

Псевдо-синдром Барттера

Псевдо-синдром Барттера ( Pseudo-Bartter’s syndrome ) — симптомокомплекс , имитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом , а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами, диуретиками, намеренного вызывания рвоты

Этиология

Синдром Барттера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Тип наследования аутосомно-рецессивный , андротропизм . Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах .

Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена :

Название	Тип синдрома Барттера	Мутация гена, кодирующего	Дефект
Неонатальный синдром Барттера	тип 1
Неонатальный синдром Барттера	тип 2		K ⁺ каналы толстого восходящего колена петли Генле
Классический синдром Барттера	тип 3	CLCNKB	Cl ^- каналы
Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостью	тип 4		Cl ^- channel accessory subunit
Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемией	тип 5		activating mutation of the
Синдром Гительмана	-	(NCCT)

Патогенез

Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий . Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), . Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов , снижение секреции альдостерона , повышение продукции простагландинов в почках .

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома :

Диагностика

Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии .

Лечение

Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии ) .

Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой.

См. также

Примечания

(англ.) — 2016.
↑ Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х. : ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 31. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3 .
Bartter F.C., Pronove P., Gill JR Jr, MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1962. — Vol. 33 , no. 6 . — P. 811—828 . — doi : . — . Reproduced in Bartter F.C., Pronove P., Gill J.R., MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 1962 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — Vol. 9 , no. 3 . — P. 516—528 . — .
Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21 , № 7 . — С. 896—902 . — doi : . — .
↑ (неопр.) . Дата обращения: 9 апреля 2011. 1 сентября 2017 года.
Gitelman H.J., Graham J.B., Welt L.G. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1966. — Vol. 79 . — P. 221—235 . — .
от 21 июля 2011 на Wayback Machine Retrieved Mars, 2011
Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Pregnancy in a Patient With Gouty Arthritis Secondary to Pseudo-Bartter Syndrome // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. — Т. 16 , вып. 5 . — С. 219—220 . — doi : .
Kinns, H; Housley, D; Freedman, D. B. Munchausen syndrome and factitious disorder: the role of the laboratory in its detection and diagnosis (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2013. — May ( vol. 50 , no. Pt 3 ). — P. 194—203 . — doi : . — .
Rodriguez-Soriano J. Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved (англ.) // Pediatr Nephrol : journal. — 1998. — Vol. 12 , no. 4 . — P. 315—327 . — doi : . — .
Naesens M., Steels P., Verberckmoes R., Vanrenterghem Y., Kuypers D. Bartter's and Gitelman's syndromes: from gene to clinic (англ.) // Nephron Physiol : journal. — 2004. — Vol. 96 , no. 3 . — P. p65—78 . — doi : . — .
Zaffanello M., Taranta A., Palma A., Bettinelli A., Marseglia G.L., Emma F. Type IV Bartter syndrome: report of two new cases (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21 , № 6 . — С. 766—770 . — doi : . — .
Vezzoli G., Arcidiacono T., Paloschi V., et al. Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome (англ.) // J. Nephrol. : journal. — 2006. — Vol. 19 , no. 4 . — P. 525—528 . — .
Dane B., Yayla M., Dane C., Cetin A. (англ.) // Fetal. Diagn. Ther. : journal. — 2007. — Vol. 22 , no. 3 . — P. 206—208 . — doi : . — . 17 мая 2011 года.
(неопр.) . Дата обращения: 31 декабря 2007. 28 июля 2012 года.

Ссылки

[_2fd6aa68b58d21ba-1] (англ.) — 2016.

[Kara-2] Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х. : ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 31. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3 .

[Bartter-3] Bartter F.C., Pronove P., Gill JR Jr, MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1962. — Vol. 33 , no. 6 . — P. 811—828 . — doi : . — . Reproduced in Bartter F.C., Pronove P., Gill J.R., MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 1962 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — Vol. 9 , no. 3 . — P. 516—528 . — .

[pmid16773399-4] Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21 , № 7 . — С. 896—902 . — doi : . — .

[autogenerated1-5] (неопр.) . Дата обращения: 9 апреля 2011. 1 сентября 2017 года.

[6] Gitelman H.J., Graham J.B., Welt L.G. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1966. — Vol. 79 . — P. 221—235 . — .

[7] от 21 июля 2011 на Wayback Machine Retrieved Mars, 2011

[8] Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Pregnancy in a Patient With Gouty Arthritis Secondary to Pseudo-Bartter Syndrome // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. — Т. 16 , вып. 5 . — С. 219—220 . — doi : .

[9] Kinns, H; Housley, D; Freedman, D. B. Munchausen syndrome and factitious disorder: the role of the laboratory in its detection and diagnosis (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2013. — May ( vol. 50 , no. Pt 3 ). — P. 194—203 . — doi : . — .

[Rodriguez-10] Rodriguez-Soriano J. Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved (англ.) // Pediatr Nephrol : journal. — 1998. — Vol. 12 , no. 4 . — P. 315—327 . — doi : . — .

[11] Naesens M., Steels P., Verberckmoes R., Vanrenterghem Y., Kuypers D. Bartter's and Gitelman's syndromes: from gene to clinic (англ.) // Nephron Physiol : journal. — 2004. — Vol. 96 , no. 3 . — P. p65—78 . — doi : . — .

[pmid16583241-12] Zaffanello M., Taranta A., Palma A., Bettinelli A., Marseglia G.L., Emma F. Type IV Bartter syndrome: report of two new cases (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21 , № 6 . — С. 766—770 . — doi : . — .

[pmid17048213-13] Vezzoli G., Arcidiacono T., Paloschi V., et al. Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome (англ.) // J. Nephrol. : journal. — 2006. — Vol. 19 , no. 4 . — P. 525—528 . — .

[pmid17228161-14] Dane B., Yayla M., Dane C., Cetin A. (англ.) // Fetal. Diagn. Ther. : journal. — 2007. — Vol. 22 , no. 3 . — P. 206—208 . — doi : . — . 17 мая 2011 года.

[titleBartter_Syndrome:_Tubular_and_Cystic_Kidney_Disorders:_Merck_Manual_Home_Edition-15] (неопр.) . Дата обращения: 31 декабря 2007. 28 июля 2012 года.


Эпифиз
Гипоталамус	Синдром Пархона неадекватной продукции АДГ Синдром Сотоса церебральный гигантизм Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха адипозо-генитальная дистрофия Синдром Каллмана Синдром Килина анорексия
Гипофиз	Синдром Симмондса Синдром Шихана Синдром «пустого» турецкого седла Синдром Нельсона Синдром Лорена Гиперпролактинемия синдром персистирующей лактореи-аменореи, синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо
Щитовидная железа	Токсическая аденома синдром Пламмера Синдром Пендреда
Надпочечники	Синдром гиперкортицизма синдром Кушинга Врождённая гиперплазия коры надпочечников адреногенитальный синдром Синдром Уотерхауса-Фридериксена Гипокортицизм Синдром Конна
Половые железы	Синдром Шерешевского — Тёрнера Синдром поликистозных яичников Штейна — Левенталя Синдром нечувствительности к андрогенам Морриса, тестикулярной феминизации Синдром Рейфенштейна Синдром Клайнфельтера Синдром Прадера — Вилли «фертильных евнухов» Синдром де Ля Шапеля Синдром Суайра
Паращитовидные железы	Синдром Ди Джорджи Синдром де Тони — Дебре — Фанкони Множественная эндокринная неоплазия
Островки Лангерганса	Синдром Мориака Синдром Нобекура
Диффузная нейроэндокринная система	Синдром Золлингера — Эллисона апудома Нейрофиброматоз I типа Синдром Карнея Множественная эндокринная неоплазия : синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие	Синдром Альстрёма DIDMOAD-синдром синдром Вольфрама Гипогликемический синдром Синдром Ларона Синдром Лиддла Синдром Нунан Синдром Рассела-Сильвера Синдром хронической передозировки инсулина Сомоджи Метаболический синдром синдром X Метаболический синдром и антипсихотики Синдром MELAS Аутоиммунный полиэндокринный синдром : синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)