DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как , — несахарный , сахарный диабет ; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва ; — тугоухость , известен также как Синдро́м Вольфра́ма ) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром , ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва , которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью , несахарным диабетом центрального генеза , дисфункцией автономной нервной системы , приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию , миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга . Развёрнутая клиническая картина ( фенотипически ) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30 лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.

Эпоним

Заболевание названо в честь Don J. Wolfram, M.D., впервые описавшего его у четырёх братьев и сестёр в 1938 году .

Этиология и патогенез

Изначально развитие клинической картины синдрома Вольфрама объясняли митохондриальной дисфункцией развившейся на фоне мутаций митохондрий. Однако современными исследованиями установлено, что причина DIDMOAD-синдрома связана с дисфункцией в эндоплазматическом ретикулуме клетки .

Синдром является генетически обусловленным и его развитие является следствием инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1), впервые описанной в 1998 году .

Всего выявлено и описано около 150 мутаций. Различают две генетические формы: синдром Вольфрама 1 ( англ. WFS1 ) и синдром Вольфрама 2 ( англ. WFS2 ) .

Клиническая картина

Заболевание обычно начинается в детском возрасте, когда манифестируют несахарный и сахарный диабет, затем присоединюются и прогрессируют глухота и атрофия зрительных нервов . Синдром может быть полным (развиваются все компоненты) или неполным (может остуствовать либо глухота, либо атрофия зрительных нервов) .

Диагностика

Лечение

Симптоматическое .

Основной составлюящей лечебной тактики пациентов с данным прогрессирующим заболеванием является поддержка семей и обучение детей практическим навыкам, если у них сохраняется приемлемая острота зрения, а также коррекция атонии мочевого пузыря, с целью предотвращения развития гидронефроза и хронической почечной недостаточности .

Прогноз

Серьёзен и неблагоприятен. Средний возраст гибели пациентов с синдромом Вольфрама составляет 30 лет.

Профилактика

Молекулярная этиология синдрома в настоящее время доказана. Выявление инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1 или WFS-2 ) может помочь в планировании семьи .

См. также

• Неиммунные формы сахарного диабета у детей

Примечания

Ссылки