Синдро́м Ли́ддла — редкое врождённое заболевание , описанное британским медиком Г. Лиддлом, клинические проявления которого напоминают гиперальдостеронизм . По механизму возникновения его относят к синдромам, имитирующим гиперальдостеронизм .

Этиология и патогенез

Это наследственная аутосомнодоминантная форма артериальной гипертензии , вызванная увеличением , усиленной реабсорбции натрия в почечных канальцах при снижении калия , ренина и альдостерона в крови . К этому ведёт мутация гена , кодирующего бета- и/или гама-части амилоридчувствительных натриевых каналов почек . Амилоридчувствительный натриевый канал был назван за высокое сродство к комплексированию с (калийсберегающий диуретик ) .

Данный биохимический дефект ведёт к постоянной задержке натрия и выведению калия с соответствующей артериальной гипертензией , а также снижению активности ренина и альдостерона крови. В семьях таких больных можно обнаружить мягкие формы гипертонической болезни и склонность к гипокалиемии .

Клиническая картина

Синдром Лиддла — редкое семейное заболевание, характеризующееся артериальной гипертонией и гипокалиемическим алкалозом без гиперсекреции минералокортикоидов . У большинства пациентов активность ренина плазмы и уровень альдостерона снижены. Основные метаболические нарушения: повышение реабсорбции натрия и усиление секреции калия в дистальных почечных канальцах .

Манифестация – заболевание, описано в раннем возрасте: от 6 месяцев до 4—5 лет. У детей в первые месяцы жизни синдром проявляется тяжёлой дегидратацией , гипокалиемией .

С двух лет у ребёнка нарастает тяжёлая артериальная гипертензия с систолическим давлением выше 200 мм рт. ст. и диастолическим — выше 100 мм рт. ст. Дети, дожившие до 4—5 лет, значительно отстают в психическом и физическом развитии . Чаще они погибают от осложнений на фоне высокой артериальной гипертензии . Заподозрить синдром Лиддла возможно у ребёнка с отставанием в физическом и психическом развитии на фоне тяжёлой артериальной гипертензии, начавшейся в раннем детском возрасте .

Диагностика

Выявление лабораторными методами гипокалиемии и , низких уровней ренина и альдостерона в плазме , метаболического алкалоза . Диагноз верифицируется молекулярно-генетическими исследованиями .

Лечение

Проводится калийсберегающим диуретиком — , влияющим на транспорт натрия и калия в дистальных отделах нефрона, позволяющим снизить артериальное давление и частично компенсировать гипокалиемию . Однако дети продолжают отставать в физическом и психическом развитии. Радикальным методом лечения является пересадка почки . Лечение спиронолактоном неэффективно .

См. также

• Псевдогиперальдостеронизм

Примечания

Ссылки