Фолатная недостаточность — состояние, при котором в организме снижено содержание фолатов — активных форм фолиевой кислоты (витамина B9). Тяжелая фолатная недостаточность может привести к и мегалобластной анемии . Недостаток фолатов во время беременности может привести к у ребёнка, в том числе к расщеплению позвоночника .

Симптомы

На ранних стадиях недостаточности и при слабой недостаточности может не наблюдаться выраженных симптомов. При развитии анемии пациент может жаловаться на утомляемость, слабость, одышку.

Может наблюдаться повышение уровня гомоцистеина в крови, однако этот показатель неспецифичен, поскольку его повышение может происходить также при недостаточности витамина B12 и других витаминов, при нарушениях работы почек.

Причины

Существует множество причин, по которым у человека может развиться фолатная недостаточность. Основные группы причин — недостаточное потребление фолата с пищей; повышенная потребность в фолате; плохое усвоение фолата либо нарушения фолатного метаболизма; определённые заболевания.

Причиной недостаточного потребления фолата может быть отсутствие либо недостаток в диете зелёных листовых овощей , бобовых и фруктов.

Самой распространенной причиной повышенной потребности в фолате является беременность . Потребность в витамине также повышена у кормящих матерей и у детей и подростков в период наиболее активного роста организма.

Плохое усвоение фолата может быть вызвано некоторыми заболеваниями либо приемом некоторых медикаментов. Среди заболеваний, снижающих поступление фолата в организм — целиакия и редкий синдром под названием « врожденная мальабсорбция фолатов ». Среди медикаментов — антиконвульсанты , метотрексат , сульфасалазин .

Среди заболеваний, которые могут привести к недостаточности фолата, также следует выделить алкогольную болезнь печени , при которой нарушается абсорбция фолатов из пищи и аккумуляция фолата в печени, при этом наблюдается ускоренный вывод фолата почками.

Редкий синдром под названием « церебральная фолатная недостаточность » приводит к недостатку 5-MTHF , основной активной формы фолата, в центральной нервной системе, при этом уровни фолата в сыворотке крови могут быть в пределах нормы. Среди известных причин синдрома — мутации гена фолатного рецептора , нарушение проницаемости сосудистого сплетения при митохондриальных заболеваниях , среди предполагаемых причин — генерация аутоантител к фолатному рецептору.

Фолатная ловушка

При дефиците витамина B12 может развиться функциональная фолатная недостаточность, при которой фолат теряет способность выполнять часть своих функций, несмотря на нормальные уровни фолата в сыворотке. Такую ситуацию описывают термином «фолатная ловушка»: фермент в отсутствие витамина B12 теряет способность катализировать реакцию преобразования 5-MTHF в тетрагидрофолат с одновременным превращением гомоцистеина в метионин , в результате фолат накапливается в «ловушке» в форме 5-MTHF. В такой ситуации обильное потребление фолата может помочь избежать мегалобластной анемии, но при этом у пациента будут развиваться неврологические и психиатрические симптомы .

Диагностика

В целях диагностики используется анализ крови на содержание 5-метилтетрагидрофолата .

Согласно руководству Британской комиссии по стандартам в гематологии (2014 год),

• Концентрация фолата в образце сыворотки менее 7 нмоль/л (3 мкг/л) указывает на наличие фолатной недостаточности;
• Концентрация фолатов в эритроцитах обычно не измеряется ввиду того, что для диагностики в большинстве случаев достаточно измерения уровня фолата в сыворотке. Однако если несмотря на нормальный уровень фолата в сыворотке у пациента наблюдаются явные признаки фолатной недостаточности, допускается измерение эритроцитарного фолата.
• Измерение концентрации общего гомоцистеина в образце плазмы крови проводится только в особых обстоятельствах. Уровень, превышающий 15 мкмоль/л, может говорить о наличии фолатной недостаточности, однако при этом следует учитывать референсные диапазоны конкретной лаборатории.

Профилактика и терапия

Для получения достаточного количества фолатов с пищей следует включать в диету зеленые листовые овощи , бобовые и мясные субпродукты .

Фолиевая кислота , синтетическая форма фолата, продается в аптеках как отдельно, так и в составе мультивитаминов, и позволяет нормализовать уровень фолата в организме.

Ссылки

• — MedScape

Примечания