Interested Article - Геном человека

lauretta
  • 2020-08-29
  • 1

Нормальный мужской кариотип . Представлены 23 пары хромосом: 22 пары аутосом с парой половых хромосом X и Y.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека . Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом , находящихся в ядре , а также множества копий митохондриальной ДНК . Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом . Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы , две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований .

В ходе выполнения проекта « Геном человека » была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК (к 2003 году было секвенировано 85 % генома человека. Полное секвенирование генома человека, не учитывая некоторые фрагменты Y-хромосомы , было завершено лишь в 2022 году, исследование выявило, что человеческий геном содержит 19 969 активных генов , это составляет лишь очень небольшую часть генома, только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК . Всего же насчитывается 63 494 генов, большинство из которых являются генами некодирующей РНК, которую часто называют мусорной ДНК , но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов . В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. В 2023 году была полностью секвенирована Y-хромосома , последняя хромосома, расшифровка структуры которой вызывало наибольшие сложности, в ходе исследования был обнаружен 41 ранее неизвестный ген .

Особенности

Хромосомы

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (всего 46 хромосом). Каждая хромосома содержит сотни генов , разделённых межгенным пространством . Межгенное пространство содержит и ничего не кодирующую ДНК.

В геноме присутствует 23 пары хромосом : 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы . Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом .

Гены

Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тысяч генов. По результатам проекта « Геном человека » количество генов, а точнее открытых рамок считывания , составило около 23 000 генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.

Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов , например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster . Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг . Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны , и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.

Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с . В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.

Кроме генов, кодирующих белки, человеческий геном содержит тысячи РНК-генов , кодирующих транспортные РНК (tRNA), рибосомные РНК , микроРНК и прочие РНК, не кодирующие белок.

Регуляторные последовательности

В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за . Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена ( энхансеры ). Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения. Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью . Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики , высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии . Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях.

Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции). Согласно данным молекулярных часов , эволюционные линии человека и мыши разделились около 100 миллионов лет назад . Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности (последовательности, идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах) в некодирующей части и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов у обоих организмов .

Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу . Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объём « мусорной ДНК ». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов .

Прочие объекты в геноме

Кодирующие белок последовательности (множество последовательностей составляющих экзоны ) составляют менее чем 1,5 % генома . Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, пока не выяснена. Эти объекты занимают до 97 % всего объёма человеческого генома. К таким объектам относятся:

Соответствующие последовательности, скорее всего, являются эволюционным артефактом. В современной версии генома их функция выключена, и эти участки генома многие называют мусорной ДНК. Однако есть масса свидетельств в пользу того, что эти объекты обладают некоторой функцией, которая пока неясна.

Псевдогены

Эксперименты с ДНК-микрочипами показали, что много участков генома, не являющихся генами, вовлечены в процесс транскрипции .

Вирусы

Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов ( эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты . Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено .

Состав

Азотистые основания в ДНК ( аденин , тимин , гуанин , цитозин ) соответствуют 4 различным логическим состояниям, что эквивалентно 2 битам информации . Таким образом, геном человека содержит более 6 гигабит информации в каждой цепи, что эквивалентно 800 мегабайтам и сопоставимо с количеством информации на компакт-диске . Логика хранения данных в парных основаниях аналогична системе репликации (дублирования) данных RAID 1 .

См. также

Примечания

  1. (англ.) . National Human Genome Research Institute. Дата обращения: 1 ноября 2012. 4 ноября 2012 года.
  2. A Dictionary of genetics (англ.) / R.C. King, W.D. Stansfield, P.K. Mulligan. — 7th. — Oxford University Press , 2006. — ISBN 13978-0-19-530762-7.
  3. Генетика: энциклопедический словарь / Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М.. — Минск: Тэхналогія, 1999. — 448 с.
  4. ↑ . ncbi . Genome Reference Consortium (3 февраля 2022). Дата обращения: 1 апреля 2022. 1 апреля 2022 года.
  5. Учредитель: Некоммерческое партнерство «Международное партнерство распространения научных знаний» Адрес: 119234, г Москва, ГСП-1, Ленинские горы, МГУ, Д. 1. . «Научная Россия» - электронное периодическое издание . Дата обращения: 29 октября 2022. 13 мая 2022 года.
  6. Матвеева, Т. . Научная Россия (1 апреля 2022). Дата обращения: 5 апреля 2022. 13 мая 2022 года.
  7. Sergey Nurk and etc. (англ.) // Science . — 2022. — Vol. 376 , iss. 6588 . — P. 44–53 . — ISSN . — doi : .
  8. ↑ International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. (англ.) // Nature. — 2001. — Vol. 409 , no. 6822 . — P. 860—921 . — doi : . — .
  9. . Дата обращения: 24 ноября 2018. 24 ноября 2018 года.
  10. . Дата обращения: 24 ноября 2018. 25 ноября 2018 года.
  14. Tjio J. H., Levan A. The chromosome number of man (англ.) // (англ.) ( . — 1956. — Vol. 42 . — P. 1—6 . — doi : . — . Первая работа с точно установленным числом хромосом у человека.
  15. от 3 ноября 2020 на Wayback Machine , здесь рассказана история подсчёта хромосом у человека
  16. Nei M., Xu P., Glazko G. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . — 2001. — Vol. 98 , no. 5 . — P. 2497—2502 . — doi : . — . 15 июня 2008 года.
  17. Loots G., Locksley R., Blankespoor C., Wang Z., Miller W., Rubin E., Frazer K. Identification of a coordinate regulator of interleukins 4, 13, and 5 by cross-species sequence comparisons. (англ.) // Science. — 2000. — Vol. 288 , no. 5463 . — P. 136—140 . — doi : . — . от 6 ноября 2009 на Wayback Machine
  18. Meunier, Monique (англ.) . Genoscope. Дата обращения: 12 сентября 2006. 20 августа 2002 года.
  19. Claverie J. Fewer genes, more noncoding RNA. (англ.) // Science. — 2005. — Vol. 309 , no. 5740 . — P. 1529—1530 . — doi : . — .
  20. . Дата обращения: 19 сентября 2017. 20 сентября 2017 года.
  21. Eugene D. Sverdlov. Retroviruses and primate evolution // BioEssays. — Vol. 22, № 2 . — P. 161—171. — doi : . — .
  22. Anders L Kjeldbjerg, Palle Villesen, Lars Aagaard, Finn Skou Pedersen. Gene conversion and purifying selection of a placenta-specific ERV-V envelope gene during simian evolution // BMC Evolutionary Biology. — 2008. — Vol. 8. — P. 266. — doi : . — .
  23. Деньгуб В. М., Смирнов В. Г. Единицы величин. Словарь-справочник. — М. : Издательство стандартов, 1990. — С. 25. — 240 с. — ISBN 5-7050-0118-5 .

Литература

  • Тарантул В. З. Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. — Языки славянской культуры, 2003. — 396 с. — ISBN 5-94457-108-X .
  • Ридли Мэтт. Геном: автобиография вида в 23 главах. — М.: Эксмо, 2008. — 432 с. — ISBN 5-699-30682-4
  • Миролюбова С. Ю. . 2022-07-07. вып. 2 (36). С. 70-80. ISSN 2312-3419. —

Ссылки

  • ЮНЕСКО, 1997
  • Lindblad-Toh K. et al. Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog. (англ.) // Nature. — 2005. — Vol. 438 , no. 7069 . — P. 803—819 . — doi : . — .
  • (англ.)
Источник —

lauretta
  • 2020-08-29
  • 1
  • Tags:

Same as Геном человека

The title for the last searches