Синдром Уильямса ( синдром «лица эльфа» ) — синдром , возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки . Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта .

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом , который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Особенности внешности

Больные имеют особое строение лица , в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб , разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское , своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок .

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие .

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта . Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка , которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует ^{[ что? ]} .

Психологические особенности

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях . Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления , абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность ) .

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас , очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость . Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез , привычная рвота, навязчивые действия, головная боль . У части детей наблюдается гиперактивность , страхи и тревога .

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причины отклонения

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23) .

Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных . Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ ) или ДНК-микрочипа , показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Лечение

Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Прогноз

Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

См. также

• « Габриэль (фильм, 2013) » — фильм о людях с синдромом Вильямса.

Примечания

Ссылки

• - сайт о синдроме Вильямса по-русски.
• — статья на сайте eMedicine , автор — Lennox Huang.
• (англ.)