Interested Article - Синдром Моркио

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , впервые описано L. Morquio в 1929 году . Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета , особенно грудной клетки . В отличие от других типов мукополисахаридозов , IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта , помутнения роговицы , гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Эпоним

Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935) и Джеймсом Фредериком Брэйлсфордом (1888–1961), английским рентгенологом в Бирмингеме, Англия.

Классификация

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:

тяжёлую или классическую,
промежуточную,
лёгкую.

Наследование

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение

Заместительная терапия: элосульфаза альфа

Примечания

↑ Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale (фр.) // Archives de médecine des infants : magazine. — Paris, 1929. — Vol. 32 . — P. 129—135 . — ISSN . (фр.)
на Who Named It? (англ.)
Brailsford, J. F. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // (англ.) ( : journal. — New York, 1929. — Vol. 7 , no. 3 . — P. 404—410 . — doi : . (англ.)
James F. Brailsford. (англ.) // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. — Т. 7 , вып. 3 . — С. 404–410 . — ISSN . — doi : .

Ссылки

англ. Morquio ) англ.

[Paris1929-1] Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale (фр.) // Archives de médecine des infants : magazine. — Paris, 1929. — Vol. 32 . — P. 129—135 . — ISSN . (фр.)

[WhoNamedIt-2] на Who Named It? (англ.)

[Brailsford-3] Brailsford, J. F. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // (англ.) ( : journal. — New York, 1929. — Vol. 7 , no. 3 . — P. 404—410 . — doi : . (англ.)

[4] James F. Brailsford. (англ.) // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. — Т. 7 , вып. 3 . — С. 404–410 . — ISSN . — doi : .

Лизосомные болезни накопления
Мукополисахаридозы (MPS)	Мукополисахаридоз I : синдром Гурлер (MPS IH) синдром Шейе (MPS IS) синдром Гурлер — Шейе (MPS IH/S) Мукополисахаридоз II : болезнь Хантера Мукополисахаридоз III : синдром Санфилиппо тип A тип B тип C тип D Мукополисахаридоз IV : Мукополисахаридоз VI : синдром Марото — Лами Мукополисахаридоз VII : синдром Слая
Муколипидозы (ML)	Муколипидоз I ( сиалидоз ) Муколипидоз II ( I-клеточная болезнь ) Муколипидоз III ( псевдополидистрофия Гурлер ) Муколипидоз IV ( сиалолипидоз )
Сфинголипидозы	GM ₁ ганглиозидоз GM ₂ ганглиозидоз : болезнь Тея — Сакса ( с вариантами ) синдром Сандхоффа Другие: болезнь Гоше (с подтипами) болезнь Фабри болезнь Краббе болезнь Ниманна — Пика синдром Фарбера метахроматическая лейкодистрофия множественная сульфатазная недостаточность
	α-маннозидоз β-маннозидоз фукозидоз аспартилглюкозаминурия
Восковидныелипофусцинозынейронов	Восковидный липофусциноз нейронов тип 1 тип 2 тип 3 тип 4 тип 5 тип 6 тип 7 тип 8 тип 9 тип 10
Прочие	Цистиноз болезнь Вольмана недостаточность кислой фосфатазы болезнь Помпе пикнодизостоз

Синдром Моркио
Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра , в результате чего уменьшается поперечник таза ; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей
МКБ-11	5C56.32
МКБ-10	E
МКБ-10-КМ	и
МКБ-9
OMIM
DiseasesDB
MedlinePlus
eMedicine
MeSH